一、脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是一种罕见的遗传性疾病，绝大多数是由于位于5q11.2-q13.3的SMN1基因发生突变导致的。SMN1基因编码SMN蛋白（survivalmotorneuron，神经元存活蛋白），从这个蛋白的名字可以看出，它对于神经元的存活非常重要，尤其是对脊髓运动神经元非常重要。所以，当SMN1基因出现异常的时候，无法生成SMN蛋白，脊髓运动神经元发生凋亡，继而出现肌无力、肌萎缩的表现。根据病情，由重到轻分为1-4型，其中1型最重，6个月内起病，无法独坐，不经治疗的话多数在2岁前死亡。SMN2基因和SMN1基因非常相似，但是在7号外显子上存在一个碱基不同，导致SMN2基因在表达过程中多数时候把7号外显子剪切掉了，因此无法生成完整的SMN蛋白。二、诺西那生机制：诺西那生是通过调节SMN2基因的表达，让它保留7号外显子，从而生成完整的SMN蛋白，来代替SMN1基因的作用。疗效：从1型SMA患者的临床研究数据来看，应用诺西那生的患者和未用药的患者对比，随访1年时，接近90%的用药患者仍存活，而未用药的患者仅有60%的患者存活。多数用药患者运动功能有不同程度地改善，少数无明显变化（没有变化也是有疗效的，因为如果没有用药，按自然病程应该是逐步倒退的），个别疗效不理想，出现了运动倒退，其中早期用药的患者疗效更好。而未用药组多数出现了运动功能倒退。副作用：临床研究中未发现严重的不良反应，多数是和腰穿操作相关的轻微头痛等副作用，休息后可缓解。给药方式：腰穿，鞘内注射。关于腰椎穿刺的问题，会在下一篇文章里具体讲。疗程：每次1瓶（5ml，12mg），第0天、第14天、第28天、第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给一次维持剂量，从理论上来说，该药物是终身用药。目前每瓶价格约70万人民币，中国初级卫生保健基金会给予一定支持，负荷用药时购买1瓶赠送3瓶，维持用药购买1瓶赠送1瓶。?对家长说的话：目前药物非常昂贵，对绝大多数的患者家庭来说都是难以承受的负担，但是这个药的出现，仍然代表了SMA从无药可医到有药可治的巨大突破，代表了希望。目前还有很多其他基因治疗药物正在积极研发中，希望不久的未来，能有更多治疗的选择，而药价也能够逐渐下降到可以承受的程度。但是路都是一步一步走出来的，在药价仍然昂贵的现在，我们只能根据家庭的情况，家人共同商量后决定是否用药，这是个很艰难的决定，但无论怎么选择，所有的患者的爸爸妈妈都已经为这个孩子做出了最大的努力。如果决定用药，那需要做好长期用药的思想准备、经济准备和家庭照看的准备。疗效评价：在用药前后，需要给孩子定期进行运动功能评价，来协助判断药物疗效。由于药物起效需要一段时间，所以至少用药1年以上，再评价该药物的疗效。三、用药流程
?医院于年10月国内首批开始应用诺西那生治疗SMA，并且作为华北地区的运动功能评估培训基地，医院进行了用药和评估的指导。目前在国内已积累了相对丰富的用药经验，也有较成熟的用药流程和专业化的多学科管理团队。
患者首先进行登记注册预约，可以
转载请注明：http://www.dxyangy.com/wsyz/5464.html
