今天是第十五个国际罕见病日。所谓罕见病，就是指那些发病率极低的疾病。不同的国家对它的定义不完全相同，在我国，罕见病的定义为患病率低于50万分之一的疾病。目前被确定为罕见病的病种超过多种。虽然叫罕见病，但是，这个总数其实并不少，据统计，全球有3.5亿的患者，在我国，罕见病患者超万人，每年新增患者大约20万人。
因为发病率很低，很多人包括很多医生对它都不太了解，所以早期诊断和规范治疗难度很大，反过来，这也让家庭逐渐失去进一步诊治的信心，患者承受着常人无法理解的痛苦，家庭也承受着巨大的压力。
影响骨骼发育的罕见病也叫罕见骨病，作为小儿骨科医生，我们接诊治疗过的罕见骨病包括：成骨不全（大家经常听说的脆骨病-瓷娃娃）、低磷性佝偻病、神经纤维瘤病、脊髓性肌萎缩症、粘多糖病、马凡综合症、腓骨肌萎缩征等等。
随着社会组织、临床医学、基础医学、公共卫生多方的不懈努力和推动，对罕见病的诊治、预防和社会保障方面引起了社会广泛