脊髓肌萎缩症（SMA），是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，有数据显示，我国患者大约在人，每年新发患者人左右，常发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%患者可存活至青壮年，它被纳入了《第一批罕见病目录》。
2月28日是第15个“国际罕见病日”，医院康复科顺利为患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的7岁患儿阳阳完成注射诺西那生钠注射液。患儿阳阳成为诺西那生钠注射液进入医保目录后，我省首位注射该药物的患儿。
诺西那生钠注射液是由渤健公司（BiogenIdecLtd）研发的脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，于年12月23日首次在美国获批。是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA，并成为中国首个能治疗SMA的药物。
年12月3日，诺西那生钠注射液遭遇“灵魂砍价”，从70万元一针降到3万余元每针，国家医保局发布消息：诺西那生钠注射液被正式纳入医保。
阳阳在6月余的时候开始出现运动发育落后，医院，最终经过基因检测，确诊为SMAⅡ型，当时国内尚无有效治疗该病的药物，阳阳不能站立、行走，和其他小朋友一起玩耍、奔跑更是不可想象的奢望，这成了整个家庭的痛，阳阳最大的愿望就是能和其他小伙伴一起在阳光下开心地追逐。
在得知该药进入医保目录后，阳阳家长心中重燃了希望之火，年前来到康复科就诊，康复科主任金红芳了解具体病情后，及时向主管院领导、医务科汇报，并组织科室人员培训、学习，制定流程、应急预案，为保障顺利治疗做好了充分准备。医院药剂科多方联系，及时将该药物采购入院。
2月23日，康复科主动联系阳阳家长，24日办理入院手续，行头颅核磁共振、凝血功能、肝肾功能等相关检查，第2天完成运动功能评定，28日上午11点40分，康复科为其进行了腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠注射液，过程顺利。目前阳阳情况稳定，无不良反应，医院接受后续药物与康复治疗。
随着该药物逐批次采购入院，医院将帮助更多的SMA患儿获得更好的治疗，减轻多数患儿家庭因疾病带来的繁重压力，为被罕见病困扰的患儿重新建立起生的希望。
审核：侯卫
文字：康复科
图片：康复科
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