脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见遗传病[1]。年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排名第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的「头号遗传病杀手」[2]。该病的诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。目前上市的治疗药物品种有限，均属于价格昂贵的靶向药物，且治疗作用只能延缓疾病的发展。
这种发病率在万分之一的罕见病，临床评估、诊断及治疗中面临很多问题，比如：
SMA1型、2型、3型的鉴别诊断分别是什么？
诊断为SMA以后，疾病修正治疗方法有哪些？
如何改善SMA基因缺陷所引起的病理生理过程？
同时，这种高致死率、高致残率的遗传病，在实际的诊断过程中也会面临很多的问题，比如：
目前用于SMA分子诊断的技术有哪些？
各诊断方法的优势和不足是什么？
SMA遗传咨询的最佳时机和具体内容是什么？
如果你有这些疑问，请