因为罕见，更需关爱
尚文静刘芸
刘芸（中国康复医学会科学普及工作委员会副主任委员）
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）又称脊肌萎缩症。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失肌肉力量，渐渐的各种运动功能、吞咽功能、呼吸功能受到侵害。SMA虽然会造成患儿严重的运动障碍，但他们会思考、会学习、会与他人社交互动，关键是还很聪明，这都是他们的闪光点，不妨用这些美好的闪光点，开启一段快乐的时光“热爱每一天”。这也是小编所倡导的在治疗的同时，也要一起历经美好时光。
现在，小编带大家了解一下SMA的表现有哪些。
常见分型
根据发病年龄和肌无力严重程度主要分为SMA-I型、SMA-Ⅱ型、SMA-III型，即婴儿型、中间型及少年型，少年型发病率最低。
共同特点
脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。
婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病，俗称“卧者”。
本型部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现
?对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
?肌肉弛缓、张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。
?肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
?肋间肌麻痹
?运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
中间型脊髓性肌萎
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，俗称“坐者”。
发病较I型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢，患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；
许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌、吞咽肌、面肌不受累，括约肌功能正常。
少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-III型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。俗称“行者”。
是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力，缓慢进展。渐累及下肢远端和双上肢。
表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-III型患儿可出现蹒跚步态，腰前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关。
存在的并发症
肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神心理问题等。
SMA居家康复原则
尊重孩子的需求，享受快乐的时光。
持续性治疗：要相信最好的治疗师是爸爸妈妈自己。
维持现在的功能状态（宝贝能够坐着，就要维持“坐”这个功能）。
预防退行性病变：强调即刻开始干预，再晚发现都不算晚。
最舒适的照料：让孩子开心舒服为主。
SMA居家康复指导及游戏策略
I型:“卧者”
①姿势控制：维持功能位、体位变化。
②呼吸训练：
在有辅助的条件下卧位转换为坐位，避免重力对呼吸肌的影响。
颈部直立位给予良好的支撑（爸爸妈妈可以用手帮助头部稳定），保持气道通畅。
③肌力训练游戏：目的是维持现存的肌力。
（I型多对称性无力，首先双下肢受累，肌肉弛缓，肌肉萎缩）
此游戏可以引诱孩子抬腿、伸手，父母可在旁逗引玩耍。
④中线位训练：使双手能被患儿看见，通过游戏延长注意时间，增加手部运用。
（坐位下，放一些玩具，训练抓握，强调宝宝的主动参与）
⑤辅具支持：使用支具保持姿势，夜间应佩戴矫形器至少60分钟，最好整夜佩戴；合适的轮椅适配。
⑥营养：
应调节患者热量、液体、常量营养素、微量营养素的摄入量及喂养时间，建议进行营养状况检测。
保证足够的钙和维生素D摄入，促进骨骼健康。
II型:“坐者”
①预防关节挛缩
矫形器、站立架持续牵伸。
双侧肢体活动的对称性很重要。
保持足的功能位。
俯卧位，牵伸髂腰肌。
患儿完成力所能及的日常活动。
②呼吸训练
（在座位下，吹颜料等游戏）
③肌肉训练
坐姿下的训练，可以拿玩具进行上举投递等小游戏，或是和孩子看书，把书本渐渐抬高，这样可增强近端的肌肉运动的机会。（所选择的游戏一定是宝宝喜欢的哟，以增强其动机，促进参与）
（II型常近端肌力弱于远端，肩膀附近肌力比手部附近肌力弱）
④坐姿管理
坐姿矫正椅、轮椅→重视骨盆的控制。
胸廓矫正背心→包裹髋关节，防止脊柱后凸。
不断转换姿势：坐→卧→转身。（1～2小时就要换一次哟）
⑤支具辅助
使用胸部支具维持姿势和提高功能。夜间应佩戴矫形器至少60分钟，最好整夜佩戴；支具每周至少佩戴5次。
步态训练设备、利用上肢可移动式手臂支撑辅助上肢功能。
⑥营养
出现生长障碍的患者，应补充营养辅助品，调节热量、液体、常量营养素和微量营养素的摄入。
保证充足的钙和维生素D摄入。
建议进食富含膳食纤维的食物，需配合充分补充液体。可适当服用肠道调节药物缓解便秘。
III型:“站者”
①移动训练：最省力的方法（宁行走不跑步），可以和家人一起散步、逛超市、逛花园。
②辅具支持：辅具支持下行走，爸爸妈妈一定要记住行走的姿势不是重要的，我们宝贝只要能走，愿意走就会更好。
③预防
关节挛缩（轻柔缓慢的牵伸，不能出现疼痛，可向专业人士请教）。
跌倒骨折。
④营养
按指导标准限制热量摄入，避免出现肥胖。如患者出现体脂增加或其他糖尿病前期症状，应及时告知患者并建议其进行相关检查。
如需要，为患者提供充足的钙和维生素D摄入，以促进骨骼健康。
温馨小贴士
?我们既要延缓病程，也要和宝贝一起快乐的度过,可以在游戏中一起互动，给父母和孩子美好的回忆。
?不要刻意强调训练，当孩子感觉到累了，一定要好好休息（他们都是很容易疲劳的宝贝）。
?穿鞋是很重要的，可以减缓足踝挛缩进程。
?鼓励孩子多参加社交活动，交一个好朋友也是一种好的心理支持。
康复即生活，生活即康复！
衷心祝愿每一位宝宝拥有享受美好生活的机会！
绘图：杨波
文案编辑：李庆银田一勤
文章来源：中国康复医学会康复科普