11岁女童患隐秘罕见病,辗转求医10年未

11岁,正是不知“愁滋味”的年纪。可11岁的阳江女孩小曼(化名)却是受尽了病痛的折磨,无法走路。更让人绝望的是,在长达10年的求医过程,竟一直没能查出病因。在小曼9月大时,家人就发现她非但没有像正常孩子那样成长发育,甚至还倒退了:起初只是站不稳,总是往后倒,慢慢地连坐都坐不稳,后来连头都抬不起来了。发现孩子“有问题”后,黄女士(化姓)带着小医院。期间检查提示孩子的脊髓有问题。经过对症治疗后,小曼在3岁左右终于能够独立行走,但双脚始终不能伸直。当时外院医生怀疑是基因遗传所致,也曾积极寻找病因,却始终无法确诊。

随着小曼慢慢长大,年1月和年7月,小曼分别接受了脊椎侧弯手术。但是两次手术都没能改变小曼走不了路的事实,病因仍未能明确,求医之路还在继续……

5月中下旬,小曼坐在轮椅上被推着医院。我院神经内一科门诊的李敏主任医师接诊了患儿。患儿的特殊症状及外院过往资料,引起李敏的注意,遂建议住院,完善相关检查明确病因。在患儿的脊椎磁共振影像检查中,神经内一科谢泗芬医师发现患儿的延髓及全脊髓广泛肿胀现象,边缘有可疑多发异常血管影。结合患儿的症状及过往病史,排除了其他疾病的可能后,最终锁定患儿系硬脊膜动静脉瘘。▲异常脊髓磁共振上级医生匡祖颖主任行政助理介绍,硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)是一种椎管内血管畸形的罕见病。该疾病由于散在发病,起病隐秘,病程较长并逐渐加重,所以早期诊断较为困难,许多病人在确诊前和手术前已丧失了自主活动的能力。确诊的依据是选择性脊髓动脉造影,可以看见该病变出的异常血管。神经内一科专家组王展航副院长会诊后表示:据以往病例,该病好发于年龄偏大人群,临床表现有下肢乏力、排便困难、感觉障碍等临床表现。而小曼发病年龄小、起病隐匿,容易误导临床医生往遗传及脑瘫类疾病考虑。因此,即使患儿接受了积极治疗,期间出现好转的迹象,但由于疾病的隐匿,一直未能解除病因,患儿肢体乏力的情况始终无法根治,甚至逐渐加重,才导致了如今无法走路的结果。

在此特别提醒,许多神经系统疾病有着发病隐匿、不可逆及症状重的特点,需积极查找病因,尽早对症治疗,方能达到提高患者生活质量的目的。

专家简介

王展航

医院副院长、医学硕士、主任医师

现任中国康复医学会阿尔茨海默病与认知障碍康复专业委员会常委、广东省医师协会神经内科医师分会常委、广东省中西医结合学会神经科专业委员会常委、广东省医学会神经病学分会神经免疫学组副组长、广东省医学会脑血管病学分会委员、广东省康复学会神经康复专业委员会常务委员、广东省基层医药学会神经内科专委会副主任委员、广东省临床医学学会脑炎培训学院主任、心源性脑卒中委员会副主委委员、广东省医学会罕见病分会委员、及年度岭南名医。

专业:脑血管病、神经系统感染及免疫疾病、神经系统变性疾病的诊治。

擅长:脑血管病的诊疗,如急性脑梗死静脉溶栓支架取栓的评估、大面积脑梗死的救治、颅内血管狭窄的介入治疗评估;脑炎的诊疗,包括自身免疫性脑炎及重症病毒性脑炎、结核性脑炎、隐球菌脑炎的救治;神经免疫疾病,含多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎的诊治;神经退化性疾病,如痴呆、帕金森病、多系统萎缩的诊治;儿童神经系统疾病,主要有线粒体脑肌病、肌营养不良、共济失调、肝豆状核变性、脑白质营养不良,肌张力障碍的诊疗。以及罕见病肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、肌炎等。同时熟悉肉毒毒素治疗面肌痉挛、肌张力障碍等。

主持省级课题1项,获得省级科研成果1项,参与国家级、省市级课题多项,国内外已发表论文90余篇,《中国神经精神疾病杂志》的审稿专家,参与主编《神经内科常见疾病诊断与治疗》,《实用临床中药学》第2版,编写《神经遗传病学》第二版。

匡祖颖

医院神经内一科主任行政助理、医学硕士、主治医师

现任广东省中西医结合学会神经肌肉病与临床神经电生理分会委员,广东省医学会脑血流代谢分会委员,广州市医学会神经介入学组委员,广东省传统医学会头痛专业委员会。

擅长脑血管病,各类颅内感染,脱髓鞘疾病及神经遗传变性病的诊治。亚专业方向为脑血管病的综合评估以及神经影像。

主持省级课题一项,国内外已发表论文数十篇,参与编写《神经内科常见疾病诊断与治疗》。

谢泗芬

医院神经内一科医学硕士、住院医师

毕业于南方医科大学神经内科专业。

擅长脑梗死、脑出血、颅内感染、自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎、格林巴利综合征、重症肌无力等神经系统疾病的救治。对多系统萎缩、遗传性共济失调、运动神经元病等罕见病的诊治开展了深入的研究。

参与多项科研课题的研究并在核心期刊发表论文多篇。

医院简介

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医院、事业单位

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华南师范大学附属三医院

广州市社会医疗保险、工伤保险定点医疗机构

广东省直医保、省直工伤保险定点医疗机构

广东省内异地就医直报定点医疗机构

全国跨省异地就医联网结算定点医疗机构

办院思路:技术建院、质量建院、创新建院

核心价值观:更专业、更有效、更经济

医院愿景:为大众带来健康与希望!

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