今天2月28日，每年2月份的最后一天，是世界罕见病日。去年年的2月份的最后一天是2月29日，每四年一次，所以把这一天定为“国际罕见病日”还是有点道理的。
今年也是第14个国际罕见病日了，主题是：“Rareismany，Rareisstrong，Rareisproud”。
说到罕见病，大家觉得离我们很远，其实罕见病并不罕见，全球已经超过3亿，占世界总人数的4%。
国际罕见病日
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
中文名：国际罕见病日
发起时间：年2月29日
国家：30多个
举办地点：欧洲
节日时间：每年二月的最后一天
至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人，有人呼吁将罕见病列入社保。成骨不全症是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。
世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？
罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.%～0.1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
渐冻症
著名的理论物理学家史蒂芬·霍金是一名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者。肌萎缩侧索硬化即是俗称的“渐冻症”，其发病症状为：肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，逐渐出现肢体无力、肌肉震颤，慢慢会进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。
虽然渐冻症病因尚不明确，目前还不能治愈，但及早发现可在医生的指导下用各种综合手段改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。在大多数情况下，出现渐冻症症状后，患者可存活3～5年，也有些人能活很多年。
电影《万物理论》讲述了知名物理学家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子简·王尔德始于剑桥大学的爱情故事及霍金患病前后的励志传奇。
庞贝病
庞贝氏症是一种先天性疾病，因为身体内缺少葡萄糖苷酶导致身体无法对肝糖原进行分解，导致身体内血糖浓度增加，还会使机体能量缺乏导致血糖升高引起四肢无力、心脏扩大等疾病。这是一种因为基因变异导致的先天性疾病，容易出现在新生儿中，一旦发现很难存活超过六个月，需要及时对孕妇进行体检，避免新生儿患病的风险。即使能够存活，在生活中也会出现呼吸暂停等其他一系列症状，容易造成缺氧引发二氧化碳中毒，甚至出现呼吸衰竭、心脏停搏的症状，这种疾病治疗困难，目前有对症药物，但死亡率依旧居高不下。
电影《良医妙药》是根据真人真事改编，是美国CBS广播公司旗下电影部门制片的第一部影片。
约翰·克罗雷（布兰登·费舍BrendanFraser饰）和妻子艾琳（凯丽·拉塞尔KeriRussell饰）育有三个子女，除大儿子之外，另两个孩子都患有庞贝氏症。在二女儿的一次并发症发作濒危抢救后，约翰冲动之下飞去了内布拉斯加大学求见庞贝氏症研究领域中的领先专家罗伯特·斯通希尔教授（哈里森·福特HarrisonFord饰），并许诺将成立庞贝氏研究基金，支持斯通希尔教授的研究，尽快将理论成果用于药物实践。不通人情的斯通希尔教授为约翰一家的真诚所动，决定辞职与约翰共同建立生化创业公司，致力于庞贝氏症药物的研发。为了给新公司拉投资，约翰不得不克服一系列困难，甚至频频惹恼已经极难相处的斯通希尔教授，全力以赴和死神赛跑……
多发性硬化
多发性硬化症是中枢神经系统脑白质的炎性脱髓鞘性疾病，其特点是反复发作，好发于青年和中年，高发年龄是20-40岁。女性的发病率远远高于男性，该病可以侵犯中枢神经系统的各个部位，常侵犯的部位包括视神经，如果侵犯视神经，患者会出现视力下降。另外，多发性硬化症还常常侵犯脊髓，出现三大症状，包括运动、感觉和植物神经系统症状，患者往往出现肢体的瘫痪，最常见的是截瘫，即双下肢的无力。多发性硬化也是自身免疫功能异常引起来的疾病，其病灶不是一个而是多个病灶，而且该病可以反复发作，多发性硬化症是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见，也是最主要的疾病。
电影《她比烟花寂寞》是年安南德·图克尔执导，艾米丽·沃森、瑞切尔·格里菲斯主演的传记片。该片根据年杰奎琳·杜普雷的姐姐希拉里与弟弟皮尔斯合著的传记改编，融合真实与艺术，表现了英国大提琴家杰奎琳·杜普雷的另一面。本片于年获奥斯卡、金球奖、英国电影和电视艺术学院奖等各大奖项共10项提名。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
电影《一路上有你》
在所有人的眼里，西蒙是一个奇迹，刚刚出生的只有拳头一般大的他当即被医生判了死刑。可捏着这张死亡通知单，西蒙却成长为12岁的少年。虽然西蒙矮小的身材常常遭到周遭伙伴的歧视和嘲笑，但他依然保有了一颗善良和真诚的内心。作为西蒙的好友，乔有一个一直困扰着他的烦恼，成长于单亲家庭的他十分渴望能够得知父亲的下落。一次可怕的意外让乔永远的失去了母亲，而这整件事的始作俑者竟然是西蒙。怀着对乔的内疚，西蒙决定带着乔，踏上了寻找父亲的旅程，同时，西蒙坚强又脆弱的生命也渐渐的走向了尽头。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她们最大的梦想。
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压
走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压（IdiopathicPulmonaryArterialHypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2/1,,，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和