疫情不止，学习继续！自从“五一”医院全面开诊以来，每天门诊都会遇到几个肌萎缩侧索硬化（即“渐冻症”-ALS）患者。由于有强大的神经电生理团队做支持，加上仔细的问诊和认真的查体，该病的诊断已不成问题。但是，对于患者来说，治疗也许更重要！能否治疗？怎么治疗？能治疗到什么程度？这是我每天都要面对的话题。为此，全面复习文献，总结前辈经验，做成这套幻灯，一方面供自己学习，同时也分享给大家，并期待专业人士批评指正！
运动神经元病（Motorneurondiseases，MND）是一组病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。MND包括多种类型，其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的类型，约占80-90%。
典型的ALS，多在60岁左右起病，症状不对称，表现为上、下运动神经元受累的症状和体征，病情逐渐进展加重，受累部位逐渐泛化，生存期通常3～5年。研究表明，ALS患者出现临床症状时，其运动神经元已丢失80%。因此，早期识别ALS患者十分重要。
ALS疾病进展呈高度异质性，个体差异巨大，不同的ALS表型其发展过程和预后也明显不同。另外，长期以来的认识是，ALS仅仅选择性累及上、下运动神经元，但现在越来越多的证明表明ALS为多系统变性疾病，运动外系统亦可受累，包括锥体外系、小脑、感觉系统、自主神经以及排尿和眼球运动等。
影响ALS的预后因素很多。总结起来，年龄偏大，球部起病，病情进展较快者以及体重指数BMI低者是预后不良的危险因素。
导致ALS患者神经元变性的病理机制非常复杂，涉及遗传、谷氨酸兴奋性毒性、氧化应激、线粒体功能障碍、神经性炎症、内质网应激及RNA代谢异常等。这种多因素致病机制解释了针对该病应用单一机制药物治疗效果不佳的原因。
ALS的诊断须慎重。应按照修订的ElEscorial和Awaji诊断标准，综合临床和电生理证据尽早诊断，从而更早的启动治疗，延缓疾病进展，改善预后。
电生理检查对ALS的诊断非常非常重要。应对脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域进行检测，以明确是否存在下运动神经元病变的电生理证据（包括进行性失神经表现：如纤颤电位、正锐波、束颤电位和慢性神经再支配表现：如运动单位电位的时限增宽、波幅增高和多相波增多；大力收缩时运动单位募集减少，波幅增高，严重时呈单纯相；或出现发放不稳定、波形复杂的运动单位电位）。
需要注意的是，仅仅出现1个或2个区域的下运动神经元损害，临床应怀疑ALS，但需间隔3个月进行随访复查；当然，更应注意的是，3个或以上区域下运动神经源性损害并非都是ALS。
对ALS的治疗应建立多学科协作机制。当然，药物治疗是基础。目前美国、欧盟和中国等指南一致推荐应尽早使用利鲁唑治疗ALS患者；对于那些病程2年内，病情尚轻，最大肺活量80%以上的ALS患者，建议每月定期输注依达拉奉治疗。
对于出现营养不良的ALS患者，应尽早给予胃肠管营养支持，对于病情较重的晚期ALS患者，应尽早予以无创通气支持。
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