试管婴儿技术先诊断后怀孕
试管婴儿技术现在已经成为解决患者不孕不育的重要手段之一，是目前最广为采用的辅助生殖技术。而现在主要采用的都是第三代试管婴儿技术，即胚胎移植前遗传诊断技术，包括PGS技术和PGD技术。
PGS技术PGS即胚胎移植前遗传学筛查，在胚胎移植入母体前，这项技术可以可以筛查23对染色体体进行全面筛查，确保选择最优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常的胚胎。对染色体异常对应的症状有哪些？第一对：高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症；第二对：先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲；第三对：血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖；第四对：亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症；第五对：猫哭症(criduchat头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展；第六对：肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫；第七对：糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症；第八对：韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤；第九对：黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷；第十对：喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)；第十一对：壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤；第十二对：目前尚未发现；第十三对：乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patausyndrome眼，脑，循环系统缺陷，上颚裂)；第十四对：老年痴智症(记忆力逐渐消失)；第十五对：小胖威力症(prader-willisyndrome智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmensyndrome自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)；第十六对：家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调；第十七对：抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)；第十八对：尼曼匹克病(贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌)；第十九对：动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障；第二十对：泡泡儿(免疫力差或无免疫力)；第二十一对：唐氏症(Downsyndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’sdisease)、组织硬化；第二十二对：慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)；第二十三对：X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症(Duchennemusculardystrophy)，克莱恩斐特氏症(klinefeltersyndromeXXY男性睪丸特小，无法生育，有女性体征)、堂那氏症(TurnersyndromeXO女性，第二性征无法发育，无青春期，身材短小)、血友病。PGD技术PGD即胚胎移植前基因诊断，主要用于诊断种遗传疾病。这项技术可帮助患有先天性家族遗传病的夫妇预防遗传病遗传给下一代，挑选正常的或者最佳的胚胎植入母体。1种遗传疾病有哪些？全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用泰国第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达种，具体有以下疾病：1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症2、大疱性表皮松懈，优势营养不良3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因25、掌跖角化表皮6、面肩肱型肌营养不良7、家族性腺瘤性息肉病8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）9、费希特纳综合征10、脆性X11、延胡索不足12、半乳糖血症13、Gaucheer病2型1、葡萄糖6磷酸脱氢酶15、肝糖储积症1b16、卤门早闭综合症17、基底细胞综合征18、血友病甲19、血友病乙20、遗传性非息肉结肠癌、遗传性球形细胞增多症22、先天性巨结肠病23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征2、乙型地中海贫血HLA的匹配25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超27、HLA配型28、霍尔特奥拉姆综合症29、α-地中海贫血30、家族性腺瘤性息肉病31、软骨发育低下32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因亨特综合症（黏多糖症二A）3、亨廷顿病35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因、多囊肾病，常染色体隐性37、近端肌强直性肌病38、银屑病，易感基因39、肺泡蛋白沉积症0、视网膜母细胞瘤1、辛普森GolabiBehmel综合症2、痉挛性截瘫3、脊髓型肌萎缩1、脊髓型肌萎缩25、脊髓型肌萎缩36、斯蒂克勒综合症7、甲状腺癌8、易位-各9、转体淀粉样变性50、下颌面骨发育不全51、结节性硬化症，基因、结节性硬化症，基因、乌尔里希先天性肌营养不良5、卵黄状黄斑营养不良55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病56、威母氏原细胞癌57、维斯科特-奥尔德里奇综合症58、沃尔曼疾病59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良60、X-连锁choroideremia61、恒河猴-疾病62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型63、山德霍夫氏疾病6、镰状细胞性贫血65、齐薇格综合症66、ABO血型不相容67、阿拉吉耶综合症68、阿尔伯斯疾病69、阿尔法1抗胰蛋白酶70、a-地中海贫血71、奥尔波特综合症72、反凯尔抗体73、贝克肌营养不良7、–地中海贫血75、脸裂下垂内呲赘皮反位76、乳腺癌，基因、乳腺癌，基因、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症79、中央核心疾病80、脑动脉（CADASIL）81、腓骨肌萎缩症1A82、腓骨肌萎缩症1B83、慢性肉芽肿病（CGD）8、先天性肾上腺皮质增生症85、先天性异常糖基化86、先天性肾病综合征87、间隙连接蛋白、克里格勒性黄疸综合征89、克鲁宗综合征90、囊性纤维化91、捷克发育不良92、代-索二氏综合征93、杜氏肌营养不良症9、早发性阿尔茨海默病95、早发性扭转性肌张力障碍96、上皮细胞钙粘蛋白97、外胚层发育不良98、超免疫球蛋白M99、软骨发育低下、低磷酸酯酶、低磷软骨病、色素失调症、小儿神经轴素营养不良10、青少年神经蜡状脂褐质、青少年视网膜、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）、洛韦综合症、马凡氏综合症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲状腺髓样癌（RET）、异染性脑白质营养不良、黏多糖症第三B、多发性内分泌腺瘤2A11、遗传性骨软骨瘤病、强直性肌营养不良症、肌管性疾病、指甲髌骨综合症、杆状体肌病、肾性尿崩症、1型神经纤维瘤、2型神经纤维瘤病、诺里病、眼皮肤白化病12、Ornitine转移酶缺乏症、成骨发育不全1型选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要，PGS和PGD技术不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题，从根本上保护胎儿的健康。
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