目的：脊肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因缺失引起的，是导致儿童早期死亡的主要原因之一。由于SMN1和SMN2的序列几乎完全相同，因此对该区域的分析非常具有挑战性。美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）建议在人群中进行SMA筛查，以确定SMN1拷贝数（CN）。方法：我们开发了一种利用全基因组测序（WGS）数据通过分析SMN1/2之间的测序深度和8个差异SNP准确识别SMN1和SMN2的CN的方法。结果：我们在个全基因组中对SMN1/2进行了鉴定，鉴定出个具有SMN1增加或缺失的样本和个具有SMN2增加或缺失的样本，并计算出与先前研究一致的2%的泛种族携带者频率。此外，99.8%的SMN1和99.7%的SMN2拷贝数通过经典方法得到了验证，其中SMA患者和携带者的查全率分别为%和97.8%，SMA患者和携带者的准确率均为%。结论：这个SMN拷贝数分析软件可以用来识别SMA的携带者和患者，使得SMA测试可以作为新生儿护理的综合测试和WGS测序项目中的携带者准确筛查工具。游侠划重点关于SMA与基因诊断，本
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