鲜为人知的脊髓肌萎缩新药，由诺华开发。渤健和诺华基因疗法之后又出新。
目前治疗脊髓肌萎缩，主要是两类药，渤健的鞘内给药和诺华的基因疗法。
罗氏的新药，目前正在临门一脚，有望在今年上市。
但是，诺华还在研发一个治疗脊髓肌萎缩的新药，还不被人知。
这个新药，是一个小分子药，意味着这个药不是生物制剂。
这个小分子核酸新药，用于稳定神经运动元（SMN2）的信使核酸（mRNA）和U1蛋白复合体形成的瞬态双链RNA结构。
作为每周一次用药，这个新药，布拉纳普拉姆（branaplam）正在临床试验中。
临床数据：
研发代码为LMI和NVS-SM1的这个新药，在参加研究的SMA婴儿中，用于13周的治疗。
初步结果显示，参与者在评估CHOPINTEND和HINE后，测试表现良好。
在治疗期间，一些婴儿在没有设备支持下，可以保持正常呼吸和经口进食。
其中，5名参与者在试验过程中死于疾病进展。不良事件被描述为"大部分为轻微、可逆和可管理"。
公司正在计划在更多的患者中测试。
为了防止预期的神经毒性不良反应事件的发生，参加临床试验的参与者现在将接受定期的神经测试。
治疗原理：
几乎所有的脊髓肌萎缩（SMA）患者都有运动神经元（SMN1）基因的外显子7（exon7）缺失。SMA症状的时间和严重程度与拥有的SMN2基因的正常拷贝数量有关。
这就是说，SMN2拷贝的数量与SMA的严重程度和存活率下降成反比。
虽然SMN2基因具有产生SMN蛋白的潜力，但SMN2的产生不稳定。
由于许多SMA患者有一个或两个SMN2的正常拷贝，因此，治疗方法是使用小分子来增强SMN2基因的稳定性。
所以，目前的口服的小分子用药，希望能够增加全长的SMN2的信使核酸（mRNA）和SMN蛋白的产生，防止神经肌肉退化，改善运动功能，提高生存率。
参加branaplam研究的婴儿，正好有2份SMN2。
在临床试验期间，由于临床试验期间出现的动物毒性数据，试验曾一度暂时中止。
然而，这个问题显然已经得到解决，因为诺华有计划推进更大规模的临床试验。
参考：