王先生是一名脊肌萎缩症疑似患者，临床症状表现为全身肌无力，脊柱侧弯严重，体重32公斤，无家族遗传病史。血样送至基因检测权威机构华大基因股份有限公司进行建库上机，突变位点输出后，由遗传分析师陈丽莎接手。
当剔除掉高频位点之后，剩下的低频位点中并未找到任何的已知或疑似致病突变。遗传分析师继而将希望寄托在基因大片段缺失重复的CNV分析，结果发现SMN1基因的CNV存在异常。SMN1基因的7号外显子（EX7）的捕获深度比同一批次的其他样本低很多，初步怀疑SMN1基因EX7纯合缺失。按照遗传分析的流程，下一步会通过QPCR实验进行验证，结果显示SMN1基因EX7即非纯合缺失也非杂合缺失，RQ值处于0.15左右，连续实验两次，均是如此，无法判定纯杂合。
遗传分析从来都不是件马虎的事，报告中绝对不允许存在半信半疑位点，为了获得精确的诊断结果，几位老专家凑一块，细致讨论一番后，最终建议寄送先证者父母样本进行验证。验证结果出来了，表型正常的父母均是SMN1基因EX7杂合缺失，如此，遗传分析们可以坚定地认为，是SMN1基因EX7纯合缺失导致先证者患脊肌萎缩症。长舒一口气，又解决的一例疑难位点，成就感不言而喻。
但是问题来了，为什么先证者的EX7可以捕获到数据，丽莎同志又陷入了沉思，查阅已有的文献及数据库相关报道，发现SMN1基因存在序列相似的假基因干扰，也就是说实验捕获到另一个基因相似片段，从而对纯合缺失造成干扰。如此典型的位点，如此有意思的假基因，如此经验，值得珍藏。
罕见病虽罕见，但能预见！
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