美国食品药品监督管理局今日批准了首个用于治疗两岁以下儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因疗法，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的疾病，也是导致婴儿死亡的主要遗传原因。Zolgensma，这是一种适用于治疗小于2岁SMA的儿童。该产品是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，针对SMA的病因。
SMA是一种罕见的由存活运动神经元1(SMN1)基因突变引起的遗传病。该基因编码存活运动神经元(SMN)蛋白——一种遍布全身的蛋白质，对被称为运动神经元的特殊神经细胞的维持和功能至关重要。大脑和脊髓中的运动神经元控制着全身的肌肉运动。如果没有足够的功能性SMN蛋白，那么运动神经元就会死亡，导致肌肉衰弱，甚至致命的肌肉无力。SMN1基因突变引起的SMA一般根据发病年龄和严重程度分为几个亚型;婴儿发病的SMA是最严重和最常见的亚型。患有这种疾病的儿童在抬起头、吞咽和呼吸方面有困难。这些症状可能在出生时至6个月时出现。
“患有SMA的儿童在履行生活基本功能方面存在困难。大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭而不能活过童年早期。”医学博士彼得·马克斯（FDA生物制品评估和研究中心主任）说。“SMA患者现在有了另一种治疗方案，可以将SMA的进展最小化，提高生存率。这项批准显示了这一前景广阔的医学新领域的持续发展势头，以及FDA支持和帮助加快这些产品开发的承诺。”
Zolgensma的安全性和有效性是基于一项正在进行的临床试验和一项已完成的临床试验，该临床试验共涉及36名儿童患者，这些患者在研究开始时大约2周至8个月之间出现婴儿发病的SMA。疗效的主要证据是基于正在进行的临床试验中接受佐氏sma治疗的21名患者的结果。在本试验中，仍有19例患者，年龄从9.4个月到18.5个月不等;这19名患者中有13名年龄至少为14个月。与婴儿发病型SMA患者的自然病史相比，Zolgensma治疗的患者在达到发育性运动里程碑(如头部控制和无支撑坐立能力)方面也有显著改善。
当然，Zolgensma也存在一些常见的副作用如：肝酶升高和呕吐。Zolgensma有一个警告说，可能会发生急性的肝损伤。肝功能不好的患者可能有更高的风险经历严重的肝损伤。使用Zolgensma治疗前应完成临床检查和实验室肝功能评估试验，给药后至少应监测患者肝功能三个月。而对于某些疫苗禁忌症病人，对应的护理人员应咨询他们的卫生保健专业人员，以确定是否有必要调整患者的接种计划，以适应伴随使用其他相关医疗措施。
FDA代理专员NedSharpless医学博士说:“今天的批准标志着基因和细胞疗法在转化治疗多种疾病方面的一个里程碑。随着每一个新的批准，我们看到这一令人兴奋的科学领域继续从概念阶段进入现实。”基因治疗产品有可能改变那些绝症患者的生活，这为未来带来了希望。FDA将继续支持这一领域的进展，通过使用旨在促进创新、安全和有效治疗方案的审查途径，帮助加速开发满足未满足医疗需求的产品。”
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