Spinraza获得CFDA正式批准
用于治疗脊髓性肌萎缩症
谷雨
2月25日，国家药品监督管理局（CFDA）正式批准了Spinraza注射液（中文名：布诺西那生钠注射液）的上市申请（JXHS），用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。
Spinraza是一种反义寡核苷酸，通过改变SMN2前mRNA的拼接，增加全长SMN蛋白的生产从而达到治疗SMA的目的。
年12月，Spinraza通过了美国FDA加速批准同到，成为全球首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的药物。年6月通过欧盟审批。
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什么是脊髓性肌萎缩症？
SMA是由于脊髓前角运动神经元退化引起的遗传性神经肌肉病，主要是影响患儿的肌肉和运动功能，感官系统和智力不受影响。
新生儿患病率为1/～1/，全球不同人群的基因携带率为1/50～1/40。
SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，也是婴幼儿发病率和病死率较高的罕见性疾病。
研究发现95%以上的SMA患儿是由5号染色体上SMN1（运动神经元存活蛋白1）基因变异所引起的。因此此类SMA称为5q型SMA。
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怎么会得SMA？
正常人体内是由两个SMN1基因，只有当两个SMN1基因都有问题时才会出现SMA的症状。
体内两个SMN1基因一个来自父亲，一个来自母亲。当父母双方都有一个异常SMN1基因携带者的情况下生下来的孩子才有可能患SMA。
在父母双方都是携带者的情况下，生下一个患有SMA患儿的概率是25%，生下一个完全健康的孩子的概率也是25%，还有50%的概率生下的孩子是和父母一样属于携带者——即不表现出任何SMA的临床症状。
对于已有一个SMA孩子的夫妇或者是SMA携带者的夫妇，可在孕16周的时候通过对羊水细胞进行SMN1基因的检测判断胎儿是否患有SMA，从而使夫妇获得选择的可能。
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SMA患儿兄弟或姐妹是否会发病？
若在一个患有SMA的孩子的家庭，在通常情况下，如果他的兄弟或姐妹在能够正常走路、跑步后一切正常，发病的概率是微乎其微的。
然而，SMA患儿的兄弟姐妹均有可能是SMA的携带者，他们将来生育SMA患儿的概率将是一般人群的50倍。因此，建议SMA患儿的兄弟姐妹进行SMA携带者筛查。
另外，SMA患儿父母的血缘亲属为SMA携带者的概率也较高，建议在家系中进行SMA携带者检测规避再发风险。
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权威指南推荐进行SMA筛查
事实上，对于每一个计划怀孕的夫妇，均可在孕前或孕早期进行SMA携带者检测。对于双方均为携带者的夫妇，通过产前诊断即可在孕期明确诊断自己的宝宝是否患有SMA，并采取相应的预防措施。
美国医学遗传学会在年已经出具相关指南，建议育龄夫妇进行SMA携带者检测以采取必要的产前诊断措施避免SMA患儿的出生。
通过这种方式，可以大大降低SMA患儿的出生率，避免很多家庭的悲剧重演。
中翰金诺医学检验所一家专注儿童遗传病分子诊断的第三方独立医学实验室，已开展脊髓性肌萎缩症携带者筛查项目。
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