前言：
年8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。来自首都儿科研究所遗传研究室的宋昉主任在会上就SMA的分子基础和自然史进行了发言。今天，我们把宋昉老师的发言编辑整理，与大家分享。
宋主任他们对SMA的诊断研究大概从十年前开始的，而这还是起于一个求助电话。当时进行SMA医院不多，医院是医院之一，并且基因检测机构在十年前几乎也是凤毛麟角。他们正是在这种情况下开始SMA的基因诊断以及后续的一系列研究。
SMA是一个常染色体遗传病，发病率是1/—，目前为止，在疾病诊断上产前诊断是主要临床措施，医学护理也日益受到重视，而孤儿药的研发现在也已轰轰烈烈进入到了临床阶段，这使得很多的家长和专家们看到了希望。有关医学干预：
●呼吸支持●康复训练●心理干预她提到SMA治疗进展，主要有两个治疗的策略，一个是SMN依赖治疗和非SMN依赖治疗。不同的治疗策略现在有很多进入了临床治疗。同时她表示经查询发现至少有18种SMA药物的33项临床研究已经进入到临床试验阶段。
●SMN依赖治疗：基因治疗、反义寡核苷酸、小分子化合物●非SMN依赖治疗：肌肉增强剂、神经保护因子、干细胞她还说到近十年来，基因诊断逐渐成了SMA临床诊断的主要辅助手段，特别是对于小年龄患儿。不过肌电图也是必做的检查，大年龄、比较复杂的患儿，肌肉活检也是不可或缺的，成人常常会配合肌肉活检的。
辅助检查：
●肌电图——非特异性●肌酸激酶——非特异性●肌肉活检——创伤性
●基因诊断——特异、无创、临床顺应性好
SMA这个单基因遗传病有一个高度同源的SMN1和SMN2拷贝，所有的基因诊断技术都基于这样差异类点进行检测。当SMN1缺失，病人就完全依赖SMN2基因的多少，所以是能够存活下来的。但是由于受到拷贝数多少的影响，病情的轻重程度是不同的。而正因为SMN2修饰基因，使得胚胎可以存活下来，既有了希望，却又带来了诊断上的困难。
基因背景：
●运动神经元存活基因（survivalmotorneurongene,SMN）
●位于染色体5ql3，高度同源的SMN1和SMN2拷贝
●SMN1为致病基因：缺失、转换、点突变●SMN2为致病基因：拷贝数增加减轻症状近十年，他们进行了例患儿的基因诊断，确诊的有例左右，患儿基因能够诊断的达到60%左右。诊断策略制定了从临床到实验室再返回到临床的一些SOD文件。因为主要是表现在拷贝数的改变，在拷贝数分析我们做了一项研究，这个研究入组了例。SMN1突变图谱——入组例：
拷贝数分析：●纯合缺失：例，88.2%●杂合缺失：41例，6.3%●未见缺失：36例，5.5%
基因型分析：●缺失/转换：例，62.3%●缺失/缺失：例，28.0%●缺失/融合基因：36例，6.2%●缺失/部分缺失：20例，3.5%在41例的杂合缺失，有34例同意分析点突变分析，通过DNA、RNA分析：
●27例明确15种点突变●4例转录产物分析显子3跳跃●2例mRNA水平下降●1例患者在DNA和RNA未见异常基于研究分析，宋主任强调到SMN1点突变应该被重视，这可以使得将近6%的患儿能够得到确诊。
在SMA自然史研究方面，宋主任也曾对例患儿做了回顾性的调查研究，并发表在年儿童神经病学上。这个调查是基于基因诊断，通过初诊的病例记录，以及后来随访的完整问卷调查和个别病例的二次就诊而完成的。
同时她指出SMA自然史充分显示了中国SMA患儿的人群，它的发生发展的规律。大于3岁SMA患儿的诊断是需要大家医治白癜风偏方白癜风专家讲解补骨脂注射液的副作用