为方便大家更加认识了解庞贝病，此文列举了几种庞贝病常见症状并提供专业合理建议供大家参考。
一、症状表现
1、对肌肉影响
庞贝病主要影响肌力，可出现全身肌力下降、肌萎缩，包括脊柱周围肌肉（如竖脊肌等）肌力下降。
症状一：肌肉萎缩、肌无力
例如：身上、屁股上的肉越来越少，久坐腰疼，说话无力等。
建议：适当锻炼，加强营养，不要太劳累，少熬夜，注意休息，保持愉悦的心情，避免感染，生病后及时就医，可以减缓病程的进展。如果经济许可，使用人重组a-葡萄糖苷酶替代治疗是目前最特效的药物，可以明显改善肌力。
症状二：脊柱侧弯
庞贝病的脊柱侧弯是由于神经肌肉力量的失平衡所致，脊柱骨性结构基本没有异常，脊柱原来应有生理弯曲变成了病理侧弯。
建议：经常注意保持坐姿平衡，矫正练习中脊柱左侧弯便向左侧同练习，右侧弯便向右侧屈练习。
1）轻度脊柱侧弯时，按以下方式锻炼：
①俯卧，两臂弯曲体前撑地，将脊柱侧弯一侧的腿用力向上抬起，同时异侧手臂伸直前举，保持3～4秒，再还原。练习3组，每组10-15次。
②两腿开立，侧弯一侧的手臂自然下垂，另一侧手臂肩侧屈抱头，上体向侧弯一侧弯曲，手往不伸至最低，保持3秒，还原.练习3组，每组10～15次.或侧弯一侧手臂提一重物（如哑铃，书包等）进行练习。
③向脊柱侧弯方向侧卧，两臂屈臂撑地，外侧腿用力向肩侧方踢腿至最大限度，再还原，练习25～30次.要求踢腿时身体要正，踢腿幅度要大。
④生活护理：
A.要做到早发现，早治疗；
B.坚持平卧硬板床；
C.每天拉单杠锻炼和做广播体操；
D.有条件者可结合牵引治疗，可穿戴矫治器来延缓畸形的发展。
2）对畸形严重者，经保守医疗无效，应考虑作手术治疗。
2、对呼吸系统影响及改善方法
症状：呼吸急促，走路喘的厉害
建议：定期做呼吸功能监测，必要时做动脉血血气分析，一旦出现喘不过气，呼吸困难，及时看神经科或者呼吸科医生，可以使用无创呼吸机，改善呼吸困难。
3、对心脏功能影响及改善方法
症状：运动或大幅度动作之后心慌、心跳过快
建议：在心脏专科医生的建议下，在能够耐受的范围，适度运动，减少肌肉的废用性萎缩。
4、对消化系统影响及改善方法
庞贝病会累及胃肠道的平滑肌从而导致腹泻或便秘。
症状一：
经常拉肚子，想上厕所忍不住，立刻就要上
建议：医院排除病理性、感染性腹泻。平时均衡饮食，高蛋白饮食，如吃肉、牛奶、鱼等，注意饮食卫生。
注意：需要鉴别是庞贝病本身的腹泻还是肠道感染的腹泻。感染性腹泻多有发热、精神反应不好，突发严重腹泻可能存在消化道感染，应及时就医。
症状二：
每天吃得少，但是大便次数多
建议：如果大便的量不是很多，继续观察就可以了。如果大便次数超过5次，大便的量都比较多，水分多，可以使用小剂量的止泻药（如思密达），一次一到三包，维持到大便一天一次左右。
二、日常饮食
庞贝病是糖原降解异常的代谢紊乱疾病，可以正常吃糖，进食自己喜欢的食物，不建议进食过高含糖饮食。建议高蛋白低碳水化合物饮食，可以尝试日常饮食少量多餐的饮食模式。
三、运动锻炼与康复治疗
1、关于运动锻炼（增加运动锻炼不能改善疾病状况）
建议：根据自己的体力适当运动，防止运动过度或体位不正，以免增加心脏负担，注意休息；运动过量产生四肢肌肉酸痛属于正常表现，正常人超负荷运动也会出现这样的表现，庞贝患者就更明显。酸痛感严重时，最好去康复治疗。
2、关于康复治疗
目前国内没有很规范的康复治疗指南；国外有少数研究，且都是在物理理疗师的指导下进行的。如有需要，建议去康复科咨询。
四、治疗方案
1、酶替代治疗
用药后效果：目前最为有效的治疗方法，用药后大部分患者肌力都有不能程度的增加。庞贝病的患者病情具有个体差异性，每个人的恢复情况都不一样。
2、基因治疗（在研究中，目前尚未用于临床）
其他的治疗方法目前仍在研究中，未来有望基因治疗。
此文根据年中山大学唐雯教授对庞贝病患者问题答疑内容整理。
特别鸣谢
医院唐雯教授
图文编辑
庞贝氏罕见病关爱中心
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