一种新的基因疗法，让一对姐妹俩有了不同的命运。
姐妹俩都患有I型脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的神经元性疾病，由于运动神经元基因1（SMN1）的突变所导致。
据年的第一届中国SMA大会上发布的《中国SMA患者分析报告》，中国目前的SMA患儿预计有3-5万名。
而根据发病年龄和程度的不同，SMA被分为4种类型。I型是幼儿时期发病，并且是最严重的一种类型，导致患者无法坐立和呼吸吞咽困难。。患上SMA-I型的儿童通常活不过20个月，或者只能依靠人工呼吸机。
在新疗法出现之前，SMA-I型是一种致命的遗传病，得了这种病无异于被下了「死亡通知书」。姐姐约瑟芬（JosephineVillarreal）在1岁3个月大时就早早去了天堂。
年底，妹妹伊芙琳（EvelynVillarreal）出生了，却同样被诊断患有SMA-I型，这对于伊芙琳的父母来说，是无比绝望而残酷的现实。
从无计可施到基因疗法
为了拯救第二个女儿，无计可施的夫妻俩在网络上疯狂搜索，发现一种临床试验正在招收受试者，他们报了名后，当时8个月大的伊芙琳接受了基因治疗。
幸运的是，这种新的基因疗法让伊芙琳没有走向和姐姐一样的命运。原本活不过20个月的伊芙琳，到现在依然很健康地活着。
「幸运的伊芙琳」
除了伊芙琳，参与试验的15名得病的孩子，全部都活过了2岁。而此前得病的孩子能活过20个月的只有8%。从8%到%的治疗突破，无疑是一项奇迹。
带领这一最近试验的哥伦医院神经学家JerryMendell表示：“此前我从没有见过哪种基因疗法的效应可以对致命疾病起作用。”
“以毒攻毒”的基因疗法
既然SMA的发病，已经明确是由SMN1基因突变导致，那么是否可以用基因治疗？
基因治疗的基本原理可以说是简单粗暴，就跟换汽车配件一样「基因坏了？我给你换上！」。
但是「基因不是你想换，就能换」，这可比换汽车轮胎复杂得多。首先怎么把正常的基因，运送到人体内是个问题。
科学家选用了「以毒攻毒」的办法，选用「病毒」来运载正常的基因到人体内。
俄亥俄州立大学教授BrianKasper的团队发现，在腺相关病毒中，AAV9型可以穿过戒备森严的血脑屏障进入大脑，将正常的SMN基因运入神经系统细胞。
这种基因疗法被称为AVXS-基因疗法，在治疗过程中，通过静脉注射的方法，让AAV9运载着正常的SMN基因进入患者体内，进而补充患者所需的SMN蛋白。
年11月，关于这种基因疗法的临床试验结果，已经发表在了《新英格兰医学杂志》（NewEnglandJournalofMedicine，NEJM）上。
而北卡罗来纳大学的基因研究专家StevenGray表示：“人们将来回顾这次试验时，会把它看做一个里程碑，这标志着基因治疗将可以用于众多疾病。”
基因治疗将开启新时代
理论上来说，凡是因基因突变引起的疾病，均可使用基因疗法。但事实上并没有想象中那么简单，基因治疗还有很长的路要走。
想要实现基因治疗，首先得明确疾病是由哪几种基因突变导致，其次依赖于更成熟的基因检测技术，需要更精确地找到异常的基因突变位点。
但是不可否认的是，基因治疗将开启未来治疗新时代。
从年，科学家最初尝试基因疗法的惨痛失败，导致一名18岁的得了鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症（OTC）的少年死亡，到如今AVXS-基因疗法成功让伊芙琳活过20个月，至今仍然健康。
「18岁的少年JesseGelsinger（左）和宾夕法尼亚大学JimWilson教授（右）」
随着时间的发展，越来越多的疾病逐渐被医学攻破。如果姐姐约瑟芬晚出生几年，等来了新的基因疗法，或许就可以和妹妹一样健康地在爸妈的怀里成长。
现在可怕的疾病，在未来或许也将不再可怕。
保存婴儿基因婴儿基因是人最原始最纯净的基因，是了解孩子基因突变的最佳参照样本。
在孩子出生后保存好他的婴儿基因，未来就可以将孩子的婴儿基因与成年时的基因对比，从而精确地发现孩子的哪些基因出现了突变。幼年时保存好，将来需要时才不至于无婴儿基因可用。
基因保存，越早越好！
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