全球患病率约1~2/10万人，发病率1/活产婴儿，SMA被纳入种《第一批罕见病目录》，估计中国每年新发患者数，总患者人数左右。
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
罕见病往往伴随着高昂的医药费用据悉SMA是目前两岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。诺西那生钠是一种反义寡核苷酸类药物，精准靶向针对SMA的致病原因，有效改善患者运动、呼吸等重要功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。此前，诺西那生钠曾因“一针70万”的价格而引发热议。
“天价药”入保诺西那生钠注射液进入绵阳市医保单行支付管理药品名单年1月1日至年12月31日医保新谈判准入用于治疗5q脊髓性肌萎缩症的药物，为绵阳SMA患儿药物治疗提供保障，医院儿童医学中心神经组负责此项治疗。医院儿童医学中心神经组，邀请到了四川省医学会儿科专委会神经学组组长、医院神经内科主任罗蓉教授，重庆医院神经内科主任洪思琦副教授，进行SMA相关知识的培训。年1月再次参加由中国SMA诊治中心联盟、中国SMA学院组织的e路随行网络培训，现已具备诊治能力并开展工作。医院儿童医学中心神经组主任医师王敏医院儿童医学中心神经组副主任医师康晓萍均已获得诺西那生钠医保单行支付管理药品用药资格，需要咨询的朋友记住老师的出诊时间哦。专科时间王敏医院儿童医学中心神经组主任医师
周一、五全天，周三上午
康晓萍医院儿童医学中心神经组副主任医师
周二、四全天
3月7日《大医生来了》将会进行专题解读欢迎大家锁定收听19:00-20:30
《大医生来了》雨霏琪雯
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