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假肥大性肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，是30多种肌营养不良症中的一种，是全球最常见也是最严重的儿童遗传病之一。DMD呈X连锁隐性遗传，主要临床表现为进行性加重的四肢近端肌、腰带肌无力、萎缩，腓肠肌肥大，严重影响患者的日常运动能力，病程晚期可累及呼吸肌和心肌。DMD主要在男性中表现出来，因为男性只有一个X染色体，当从母亲携带者遗传缺陷基因X染色体时就会发病。大约70％DMD男性患者是遗传了其母亲携带者的基因突变，约30%DMD男性患者是产生了新的突变。DMD在男孩中的发病率通常是1/3,-6,，仅在中国DMD患者就有7万人以上。DMD的患儿从最初症状到诊断时间为2.5年，平均诊断年龄5岁，到15岁时有超过90%的患者社区行走能力。贝式肌营养不良症（BeckerMuscularDystrophy）是DMD轻症表型，但发病年龄较晚，疾病进程缓慢，发病率较低，仅为7.29/,。2
临床表现
DMD患者病程不同阶段的临床表现各具特色，按照年龄可以以下分为症状前期，独立行走期和不能行走期DMD患者临床表现为进行性加重的四肢近端肌、腰带肌无力，腓肠肌肥大。一般三岁以后出现步态异样，然后失去跑跳的能力、上楼困难、蹲起费力，并出现明显的Gowers征阳性行为学特点（从坐地起身时，用手支撑大腿，走路时又会摇晃不定，或只踮起脚尖走路；步上楼梯时，踏两步才上一级）。症状一般到7岁保持相对稳定，12岁时疾病进程加快，15岁左右丧失行走能力从而需要借助轮椅；紧接着发生脊柱侧凸，上肢功能丧失，20-30岁几乎所有患者会累及到心肌和呼吸肌，造成不同程度的心脏和呼吸系统衰竭。症状总结：
·容易跌倒
·步伐不稳
·跑步和跳不擅长
·愈来愈严重的行动困难
·行路能力通常在12岁时消失
·容易疲劳
·轻度智能障碍（30%的患者）
·骨骼发育畸形（脊椎侧弯）
·肌肉发育畸形
·小腿肌肉异常肿大
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发病机制
DMD基因位于X染色体的短臂（Xp21），这个基因有79个外显子，是人体最大的基因之一，占人类基因组的0.1％。DMD基因编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜的胞质内，连接细胞内骨架和细胞外基质，保证肌细胞收缩时肌细胞膜的完整性。抗肌萎缩蛋白与其他的蛋白（Dystroglycan，Sarcoglycan，Sarcospan，Syntrophin，Dystrobrevin和神经元一氧化物合酶（nNOS））共同组装成更大的糖蛋白复合物DAGC（图1），该复合物通过提供减震连接来稳定肌纤维，达到抵抗肌肉收缩产生的机械力作用。DMD因为基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生抗肌萎缩蛋白，从而细胞骨架合成被破坏，膜不稳定性增加，肌肉收缩时的机械应力的易感性增加，肌纤维发生进行性坏死，导致患者全身肌肉无力。抗肌萎缩蛋白Dystrophin和相关糖蛋白复合物(DAGC)的示意图。抗肌萎缩蛋白与蛋白（Dystroglycan，Sarcoglycan，Sarcospan，Syntrophin，Dystrobrevin和神经元一氧化物合酶（nNOS））共同组装成肌营养糖蛋白复合物（Dystrophin-associatedglycoprotein