一口唾液能查三种基因疾病
日前，孕22周的吴女士来到该院产前诊断中心，她向医生咨询，自己怀的是第二胎，第一胎孩子在1岁时曾窒息死亡，第二胎会不会有也有危险。温州市产前诊断学科带头人唐少华意识到，吴女士很可能是SMA携带者，于是为夫妻双方都做了基因检测，结果发现双方均为SMA携带者。通过进一步产前诊断，确诊吴女士腹中的胎儿患有SMA，严重的可能出生时就会死亡，也可能和第一胎一样，到1岁左右死亡。最终在医生的建议下，吴女士终止了妊娠。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。多数病例在宫内发病，胎动变弱，在出生时或出生后的最初几个月就会发病，能存活1年的较为罕见，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。
在正常人中，SMA的携带率为四十分之一，但如果夫妻双方均为携带者，每次怀孕生下SMA患儿的概率为25%。因此需要在孕18周以前完成诊断，发现患儿可以及早终止妊娠。
中心新开展的遗传病基因检测，只需一口唾液，以上三种基因缺陷导致的60%-70%遗传病都能被查出。这将为我市新生儿出生缺陷的预防起到重要作用。
孕检中首次引入基因检测
一口唾液就能查基因缺陷，结果准确吗？对此，市出生缺陷重点实验室主任唐少华解释，唾液里含有DNA，与人体的DNA相同，通过对唾液里DNA的检测，完全可以了解全身基因组的改变情况，因此不用再抽血，一口唾液就能检测。
建议孕妇在孕18周前，在医生的指导下进行基因检测，也可前往产前诊断门诊进行咨询。需要提醒的是，特定人群如地中海贫血的家庭、聋哑人的家庭以及患有癌症的家庭，建议及早前往遗传咨询门诊就诊。
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编辑：朱非白
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