亲属6人都下肢无力,这个病90

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肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称「渐冻症」，是一种致命的神经退行性疾病。典型ALS患者的上下运动神经元均受累，且病程进展较为迅速，平均生存期为3-5年。而不典型ALS患者临床表现可仅局限于脊髓或延髓的某一特定节段，疾病进展相对缓慢。连枷腿综合征（FLS）即为ALS的一种不典型变异型，它的特点包括：1）远端起病且逐渐加重的下肢无力；2）下肢肌肉萎缩伴有腱反射减弱或消失；3）在起病的12个月内不出现上肢或延髓肌肉的无力和萎缩。FLS非常罕见，目前仅有散发性病例报道。近期首次报道了一个家族性FLS大家系，并且通过全外显子测序、家系共分离分析、靶向测序及在更大规模的家族性和散发性ALS验证，最终确立了PFN1是FLS的致病基因。《JournalofNeurology,Neurosurgery,andPsychiatry》

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