每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病，指的是那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据美国及欧盟国家界定，患者人数占总人口0.%-0.1%之间的疾病可称为罕见病，按这个发病率来看，似乎罕见病真的十分罕见。但世界上有多达种罕见病，总人数估计达3.5亿！也就是说全球70亿人中有5%的罕见病患者！这一数字比艾滋病和癌症加起来还多！
中国人口基数巨大，已明确诊断为罕见病的患者目前已接近万，但实际上还远远不止于这些！因为罕见病的诊断非常困难，确诊平均花费4.8年时间，而有一半以上的罕见病没有相关的患者组织和科学研究。但如果按全球5%的比例来计算，全中国至少有万罕见病患者，如果按美国的10%来计算，中国的罕见病患者会达到1.4亿！
但事实是，由于“罕见病”这个名称无意中总会让人觉得它离自己很远。实际上，罕见病是一个及其严重的社会问题，我们每个人离罕见病可能只有一步之遥！银发紫瞳梦幻十足的俄罗斯模特娜莎（NastyaZhidkova），还有大家身边能见到的一些白头发、白眉毛、雪白皮肤、浅色瞳孔的特殊人群，他们实际上是罕见病中白化病的患者；《经典咏流传第3季》中《草》的传唱人陈果毅、冯家妹，他们分别是脊肌萎缩症（SMA）的患者和携带者；当代最著名的物理学家史蒂芬·霍金，肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）患者；还有我们身边见到过甚至亲身经历过的非综合征性遗传性耳聋患者、肝豆状核变性患者、腓骨肌萎缩症患者、先天性肾上腺皮质增生症患者、通常有智力发育障碍的天使综合征、小胖威廉综合征患者……他们在耳鼻喉科、消化内科、神经内科、内分泌科、儿科等各个临床专科辗转求治却得不到明显的效果。究竟这些不罕见的罕见病有什么特点，又该如何防治呢？
罕见病有多严重？
80％的罕见病是由基因突变造成的遗传病，很可能终身患病。95%的罕见病没有任何药物。在这5%有药物的罕见病中，绝大多数药物并未在中国上市。确诊平均花费4.8年时间。50%的罕见病没有相关的患者组织和科学研究。50％的患者是孩子，其中30%无法活过5岁。35%的新生儿死亡是由罕见病导致的。罕见病离我们只有一步之遥
目前已知的OMIM致病基因多大多种，据既往研究表明，平均每个个体携带2.8个致病基因，当两个拥有相同隐性致病基因突变的人生育时，有25%的机会将致病基因同时传递给宝宝，那这时候孩子就会患病；还有母亲X染色体上携带致病基因时，会有50%的机会将这个致病基因传递给儿子导致其患病。也就是说，对于我们“正常”人群来说，如果不进行相应的检查，大部分患病后代的出现都是“难以预料的”，而一旦一个家庭中出现一个这样的患者，那他们再生育后代时的风险会高达25%甚至50%！
所以，对于已有患者的家庭，如何进一步明确致病基因并评估再发风险，对于表型正常的夫妻，如何进行携带者筛查来评估生育风险，这些都是我们遗传与产前诊断中心的工作重点，因为一旦能够明确致病基因，我们可以通过产前诊断或植入前诊断的方式进行精准防控，让这些致病基因不再向下传递，让每个家庭都能够生育健康的宝宝。而对于成年患病的人群，结合临床专科检查资料，进行详尽的遗传咨询和基因检测，也有利于更好地选择治疗和康复方案。
医院产前诊断中心关心、关爱罕见病患者及家庭的健康防控和生育需求，通过对罕见病家庭的遗传咨询与再生育风险评估，确定适合的助孕或产前诊断方案来帮助她们生育健康的后代。年一年内，我们评估出9对高风险家庭，并对其进行了羊水穿刺产前诊断，涉及遗传性耳聋、白化病、血友病、Alport综合征、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，这只是我们的第一步。我们会不懈努力，让更多的人了解罕见病，