基因检测实验室搬入应急楼啦

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年11月22日,检验科基因检测实验室所有仪器设备搬入应急楼三楼,标志着检验科集中设置全面完成!检验科在院党委和院行政的大力支持下,迈入全速发展的新台阶。

基因检测实验室拥有一代测序仪、二代测序仪等众多大型精密昂贵仪器,在袁恩武主任、张琳琳副主任的精心安排下搬家前充分准备、周密设计,所有仪器均用泡沫带隔离避免仪器震动,搬家人员准备充足,仅一个上午就完成了所有物品的搬运。

检验科基因检测实验室是全国较早开展二代测序的实验室,是第一批国家二代测序试点单位。目前有1名博士和6名硕士,开展的基因检测项目包括:全外显子组测序、染色体微阵列检测、染色体拷贝数变异检测、遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因检测、胚胎植入前胚胎染色体变异检测、流产和引产组织基因检测和血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、地中海贫血、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、耳聋、色素失禁症、脆性X综合征、Y染色体微缺失等50余种罕见病基因检测,以及地高辛、丙戊酸、叶酸等60余种药物基因检测。拥有一代测序仪、二代测序仪、基因芯片扫描仪、深低温冰箱、高速冷冻离心机等仪器和二代测序数据分析平台。临床服务方面提供检测前和检测后遗传咨询、遗传风险评估、基因检测结果解释以及针对二代测序数据的重分析服务。

医院暨河南省妇幼保健院、医院,医院妇幼专科特色显著,是全国7个HIV早诊实验室之一,检验科作为全省妇幼检验领域的领头羊,针对性的开展各类妇幼疾病检验项目,例如:全凝血因子检测、血小板聚集功能检测、易栓症检测、血栓弹力图、阴道微生态评价、儿童常见呼吸道病毒检测、儿童血液病检测、妊娠期糖尿病筛查、妇科内分泌检测、新生儿溶血病检测以及各类遗传性疾病的基因检测等。检验科下设11大专业组,分别是临床微生物实验室、临床免疫实验室、临床PCR实验室、基因检测实验室、临床血液病实验室、临床体液实验室、临床生化实验室、临床内分泌实验室、输血科实验室、病房急诊实验室和抽血组,开展临检项目余项,和全省余家县市级医院建立妇幼检验联盟,并且是河南省妇幼保健协会临床检验专业委员会主委单位。基因检测实验室搬迁结束,标志着检验科实验室集中设置结束,专业齐全、技术过硬的妇幼检验人将为全省妇女儿童健康提供更全面更周到的检验服务。

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