夫妻都正常，生出来的孩子是耳聋患者；父母都健康，孩子却患上脊髓性肌肉萎缩症，不到2岁就夭折了……这些出生缺陷的发生都缘于基因遗传。
为了降低遗传出生缺陷率，医院产前诊断中心在年1月开始开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血症、耳聋三项遗传病携带者筛查。截至目前，该中心牵头，在全市范围共开展了多例SMA、地中海贫血及耳聋筛查。
今天让我们一起跟着温州市出生缺陷重点实验室、医院产前诊断中心主任唐少华，了解基因的故事。
视频：金巧夫妻都是SMA携带者胎儿患病风险为25%
唐少华介绍，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血症以及耳聋，都属于重大遗传性疾病，而且正常人群基因携带率较高。平均每个人中就有2~3个SMA携带者、6~8个地中海贫血症携带者、5~6个耳聋携带者。如果夫妻双方都是遗传病携带者，就有一定的概率生下遗传病患儿，比如夫妻双方都是SMA携带者，结婚生子就有25%的概率生下SMA患儿。
唐少华介绍，脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。临床中，SMA患儿在宫内可出现畸形，有些在出生的时候就窒息死亡，出生后大部分寿命不超过2岁，存活下来的也面临不能行走，部分需要戴呼吸机生活。目前，临床上没有很好的治疗方法，治疗费用昂贵，普通家庭难以承担，产前携带者筛查，夫妇携带者产前诊断是预防的重要手段。
温州市出生缺陷重点实验室、医院产前诊断中心主任唐少华
人体唾液可检测遗传性疾病唐少华介绍，降低遗传病出生缺陷，重在产前筛查和产前诊断。通过人体基因检测，能成功查出高风险的胎儿并及时进行干预。
医院产前诊断中心研究团队从年开始致力研究简单便捷的遗传基因检查手段，最终引入“唾液检测”。唐少华解释，唾液里含有与人体血液相同的DNA，通过对唾液里DNA的检测，完全可以查出父母基因中是否携带脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血以及耳聋三种基因变异。“唾液”取材便捷，方便邮寄，大大提高了检查的便捷性和效率。孕妇检查出为遗传病携带者，其配偶只需将自己的唾液标本邮寄到实验室就可以检测。如果夫妻双方都检查出为携带者，就要通过绒毛取材或羊膜腔穿次胎儿基因检查，诊断胎儿是健康、携带者还是出生缺陷患儿，再采取进一步措施，及时知情同意下选择性终止妊娠或加强围产期管理。
怀孕18周前完成筛查23周前完成诊断临床上有不少孕妇夫妇抱着侥幸心理，认为大人都很健康，生出缺陷宝宝的概率很低，甚至不认为生出缺陷宝宝是大人基因的问题，拒绝做产前筛查和产前诊断。唐少华介绍，降低遗传出生缺陷，预防比治疗更好，临床中就碰到好几例父母双方都是SMA携带者，生下两个孩子都是SMA患儿，给家庭带来极大的负担。唐少华建议，孕妇应在孕18周前完成遗传病基因检查。早点检查掌握了病情，即使患儿出生，通过围产期管理或早期干预治疗，也更利于患儿后期病情的发展。
随着遗传病基因检查项目的不断科普和推广，近几年孕妇的意识也越来越高。在医院产前诊断中心，年共有名孕妇接受筛查，年共有名孕妇接受筛查，筛查例数上升45%。
去年4月至今年6月底，该中心共检测例产前SMA基因携带者筛查，检出37例孕妇SMA携带者，全部召回丈夫筛查相应位点基因，查出5例丈夫也携带相同基因。该5例孕妇进行产前诊断，其中2例胎儿诊断为SMA患儿，1例为SMA携带者，2例为正常胎儿。
■新闻+我市57家医疗机构参与
启动第二批产前遗传病筛查项目
为了更好地落实项目推广，减少遗传性疾病患儿的出生，医院牵头启动了我市产前遗传病筛查项目。6月9日、7月31日下午，我市启动第一、二批产前遗传病筛查项目，全市共有57家医院及社区卫生服务中心参与该项目。
产前遗传病筛查项目，检测内容包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。这三项遗传病基因筛查项目于年纳入浙江省卫生健康实用新技术和适宜技术推广项目，预计通过2年多时间推广至80~家医疗机构共同参与，逐步形成遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系。
来源：医院、温州晚报全媒体
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