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孩子是父母的心头肉，是一家人的希望和牵挂。孩子健健康康，快乐的成长，是每个做父母最开心的事。然而就是这么个简单的要求，对于淮南市田家庵区史院乡联湖新村村民冯梅来说，却是一件极其奢望的事。
不幸患上罕见病年7月10号，伴随着婴儿的哭泣声，一个男婴来到了这个世界，来到了村民冯梅的家中。冯梅的丈夫是家里的独生子，儿子的降临，无疑给这个家庭带来巨大的喜悦。
就在一家人沉浸在快乐当中时，冯梅发现儿子有些不对劲。和别其他孩子相比，冯梅发现，儿子头抬不起来，腿也抬不起来，还翻不了身。开始一家人也没在意，以为是发育比较晚。
可是过了一段时间，儿子还是躺在那里动弹不得。儿子出生六个月后，冯梅就开始带医院去检查。医院确诊为脊髓性肌萎缩症，英文简称SMA。
冯梅：“一开始医生给我讲这个病的时候，我浑身发软，已经抱不住他了。”
安医大二附院神经内科副主任医师杜静告诉记者，这是一种罕见病，表现为小朋友浑身无力，抬不起头，也不能行走，如果损害到吞咽系统的话，孩子没法自主进食，特别严重损害到呼吸系统的，连呼吸都需要运用呼吸机来辅助呼吸。
如今，孩子将近两岁了，虽然开始会叫爸爸妈妈了，可仍然不会走，不会动，整个身体软绵绵的，吃喝拉撒，全靠他人照顾。而采访中我们还了解到，得这种罕见病的并不止冯梅一家。
年6月，肥西县高店乡居民谭晋龙的儿子，医院检查出了这种罕见病——脊髓型肌萎缩症。年7月，医院接回了老家。一天三顿喂饭，一顿饭最少要喂一个小时。
谭家人说，吃喝拉撒照顾这都是小事，就怕孩子感冒。因为普通的感冒都可能要了孩子的命。谭晋龙告诉记者，儿子得了这种罕见病后，浑身无力，如果感冒导致肺部有炎症，喉咙就会有痰，就没有力气吐出来，每次感冒，谭晋医院救治。
谭蒙恩
谭晋龙给儿子起了一个很好听的名字，叫谭蒙恩，小蒙恩今年8岁了，原本这个年龄该去上学了，可是由于他全身无力，不能行走，不能写字，每天除了睡觉躺在床上外，大多数时间都在轮椅上度过。
目前，孩子的母亲和谭晋龙离婚了，孩子主要靠奶奶照顾。谭晋龙告诉记者，他与妻子离婚后，也曾想离开这个家，一走了之。但最后还是选择一直照顾孩子。
相比冯梅和谭晋龙两家的孩子，家住长丰县双墩镇葛静静的女儿似乎要幸运一些，葛静静的女儿虽然也被确诊得了脊髓性肌萎缩症，但她病情相对较轻，目前可以行走，7岁的她还上了学。
葛静静告诉记者，脊髓型肌萎缩症依据病情严重程度分为四种型态。一、二型较为严重，三型就像她女儿这样，一定的年龄段内可以行走，四型就跟正常人差不多，只有到40岁以后才会发病。
同住在长丰县双墩镇的小浩然，今年也是7岁，自从得了脊髓性肌萎缩症后，一直呆在家里，他多么渴望能和哥哥一起去上学。
天价特效药？从孩子的眼睛中可以看出，他们渴望走路，渴望上学、渴望和同龄的小朋友玩耍。然而就是因为得了这个罕见病，这一切都成了奢望。那么这种病是怎么得的呢？难道真的就无药可治了吗？
合肥市民陈武的孩子在年也得了这种罕见病，后来在他的牵头下，在全省成立了一个患儿家属群，名字叫“SMA同舟共济群”，陈武就是这个群的群主。
目前，安徽群里大概有多个人，全国的群大概有两三千个人。陈武告诉记者，他们安徽群里多位患者当中，大的26岁，小的也只有4个月。在群里，大家除了分享治疗方法的同时，更多的是互相安慰、互相鼓励。
那么，这些孩子是怎么就得了这个罕见病的呢？在我省，安徽医院医院，院里小儿神经康复中心副主任医师许晓燕10多年来，一直致力于脊髓型肌萎缩症研究，记者对她进行了采访。
许晓燕告诉记者，这是基因当中一种隐性的遗传疾病。
许晓燕：“肯定是父母两个人都携带，有四分之一的几率生出来的孩子患有这种疾病。因为人群这个基因的携带率太高，可能每50个人当中就有一个人有携带这个基因，所以就导致他临床发病率也很高。”
许晓燕说，一旦孩子得了这种罕见病，国内是没有药可治的，但是国外目前已经有药上市了。目前这种药还是不能完全达到治愈，而且涉及到费用也比较贵。
对此，陈武告诉记者，多年来他们也一直期盼着，有治疗这种罕见病的药品上市，直到年，他们发现国外有一种名叫诺西那生纳注射液的新药，专门治疗脊髓性肌萎缩症。年左右，这种药物进入了中国，但是一针就要70万，这对患者来说无疑是一个晴天霹雳。
当时医生告诉陈武，第一年需要6针，以后每年需要3针，并且是终身用药。陈武：“第一年6针的话需要多万，终身用药每年需要三针，三针就是万。”
患儿家属冯梅：“想着国家能不能给我们一点帮助，降低药价进入医保，让更多的孩子能够用上药。”
未来有希望70万一针，终身用药，这对一个普通家庭来说无论如何是承受不了的。现在患儿家属希望医保部门能够帮帮他们，那么，医保部门有什么办法可以帮助这些特殊的家庭呢？
安徽省医疗保障局副局长汪和平告诉记者，他们从年9月份就陆续接到患儿家长反映，但是这个诺西那生纳注射液，并不在基本医保药品目录范围之内。
汪和平：“纳入基本医保的负面清单他不能报，但是如果是治疗所需，必须用的治疗手段，符合临床规范，这些药品和诊疗项目，我们纳入了大病保险的范围之内，也就是说使用的这个药物基本医保不能报，但是大病保险可以报。”
汪和平告诉记者，把这个药品纳入大病保险报销范围之内，70万一支费用，报销额度最高可以达到50万。
汪和平：“我们了解这个药物进入中国市场之后，有一些基金会支持赞助，还有厂家的买一送几的政策，这样的话整个费用下来不是太高，再加上我们大病保险能报一部分，那他的负担更轻了。”
安医大一附院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕也算了一笔账，如果没有任何报销，每年平均费用在万左右，而如果大病报销的话，每一年大概费在十五万到二十万左右。
许晓燕告诉记者，医院，已经有9名患儿用上了这个新药。
省医保局副局长汪和平告诉记者，他们除了将患儿纳入大病保险外，还积极帮助患儿家长向当地的民政部门申请医疗救助。
汪和平：“比如纳入低保户，纳入特殊困难户，或者通过扶贫部门申请到建档立卡贫困户，不论是低保户、特困户还是贫困户，还有配套的政策，可以进一步减轻他们的负担。”
采访中记者了解到，有的家庭开始四处借钱，而有的家庭已经开始卖房子，就是希望能够早点给孩子用上这个新药。陈武：“如果我们的孩子早用药，基本上都是可以康复的。”
汪和平：“医保药品目录的准入的权，现在是由国家医保局在统筹规划，我们省里面没有追加的权利，我们会积极地向国家医保局呼吁，看能不能把这个药品纳入国家基本医保药品目录，第也呼吁国家局在招标采购的时候，能不能纳入谈判，希望能降低费用。”
这类疾病本可杜绝采访中，安医大一附院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕告诉记者，事实上，准爸爸妈妈们在要孩子之前，可以提前做这方面的基因检测，完全可以杜绝这类疾病的发生。
许晓燕：“孕妇刚开始体检的时候，就去做个基因检测，如果女方携带这个基因的话，那就让他男方也去做一个检测。”
许晓燕说，十年前，她就请相关基因公司推广这项检查，但由于种种原因，至今都推不动。其实，做个基因检测花费也就几百块钱，这跟孩子得了这种罕见病所花的治疗费用相比，简直就是九牛一毛、不值一提。
陈武：“如果国家把这种病纳入检测的话，我们这种患儿都可以避免。”
采访中，许晓燕还补充说，基因检测中，父母两个即便都是隐性遗传基因携带者，也是可以生个健康的宝宝，就是在女方怀孕12周到20周期间，可以通过羊水穿刺的方式，进行筛查，可以避免隐形遗传病后代的出生，让罕见病更罕见。
安徽经视记者徐广坤袁晖徐临峰报道
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