美国食品和药物管理局（FDA）今天批准了Evrysdi（risdiplam）治疗两个月及两个月以上的脊髓性肌萎缩症（SMA），SMA是一种罕见的且经常致命的遗传性疾病，会影响肌肉的力量和运动。Evrysdi（risdiplam）是第二种（FDA第二个批准药物）并且是首个获批治疗这种疾病的口服药物。
SMA是一种遗传性疾病，由于患者失去控制运动的下运动神经元（神经细胞），因此会导致肌无力和肌肉萎缩。Evrysdi包含运动神经元存活基因2定向RNA剪接修饰子。在两项临床研究中评估了Evrysdi治疗婴儿发病和成人发性SMA的疗效。婴儿期SMA研究包括21例研究，开始时平均年龄为6.7个月的患者。经过12个月的治疗，有41％的患者能够独立坐着超过5秒钟，这与疾病的自然发展有显著差异，因为几乎所有未经治疗的发作性SMA婴儿都无法独立坐着。经过23个月或更长时间的治疗，没有永久通气的情况下尚有81％的患者存活，这比未经治疗的典型疾病进展有明显改善。
在第二项随机，安慰剂对照研究中评估了晚期SMA患者。该研究纳入了名2至25岁的SMA患者。主要终点是在第一年的MFM32（运动功能测试）总分与基线相比的变化。服用Evrysdi的患者在一年的评分平均上升1.36，而使用安慰剂（无效治疗）的患者下降0.19。
Evrysdi最常见的副作用包括发烧，腹泻，皮疹，口腔溃疡，关节痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的副作用与晚发性SMA患者相似。婴儿发作人群的其他副作用包括上呼吸道感染，肺炎，便秘和呕吐。
FDA授予该申请的快速通道指定和优先审查。该药物还获得了孤儿药称号，该激励措施旨在鼓励罕见疾病药物的开发，并获得一张“罕见儿科疾病优先审查凭证”（俗称优先劵）。
预览时标签不可点