脊髓性肌萎缩症（SMA）
罕见病目录中的常见病！
SMA是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一：
患儿主要表现为肌无力与肌萎缩，常累及呼吸肌与吞咽肌；
超过80%的重症患儿在4岁前因呼吸衰竭死亡；
SMA已明确由运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致；
携带者率非常高，高达1/40，无人种及地区差异；
如果一个人的两条染色体上如果只有一条携带有治病突变，而另外一条染色体上不存在致病突变，这样的人群被称为携带者，临床表现上与正常人群没有区别。若夫妻同为致病基因携带者，其子女有二分之一的机会为致病基因携带者，四分之一的机会为患者。若夫妇只有一方是致病基因携带者，他们的子女有二分之一的机会成为致病基因携带者。而SMA在人群中的平均携带率高达每40到50人中就有一个。据估计，目前中国约有万名SMA基因携带者，3万至5万名存活SMA患者。
SMA没有药神——天价药二度刷新认知
年2月，首个SMA治疗药物通过NMPA审批，目前已正式在中国上市。然而这是一款需要终身治疗的药物。在美国，第一年治疗费用是75万美元（约合万人民币），之后每年费用降为37.5万美元（约合万人民币）。相较之下，曾经沸沸扬扬的天价药格列卫似乎已经显得有些廉价了。
年5月，SMA基因治疗药物获得FDA审批通过，一种似乎一针见效，比诺西那生纳更具经济卫生效益的药物面市。然而，.5万美元（约合万人民币）的天价再次刷新了我们对药物价格的认知，堪比一线城市高端学区房的价格，让通过“卖房卖肾”接受治疗都成为了一种奢望。
携带者筛查可以有效预防SMA
在国际上，年美国医学遗传学与基因组学学会在其指南中已经提出推广SMA携带者普筛；年，美国妇产科学会则要求所有备孕或已孕女性全部进行SMA筛查。在台湾地区，年开始，苏怡宁教授就领头开展了台湾地区的筛查项目进行SMA流行病学的调查研究，如今台湾地区已经进入普筛阶段。美国、台湾等进行的普筛结果表明：SMA携带者筛查可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。
在国内，大量的科研研究已经对SMA的发病机制和检测方法进行的透彻的研究。大量的研究及报告指出，荧光定量PCR的方法对于SMN1拷贝数检测具有较好的特异性、敏感性和重复性，且操作方便，成本较低，适合大规模检测应用。
SMA基因诊断独家检测试剂
年，全球首款经中国NMPA和欧盟CE审查认证的基于荧光定量PCR法的SMA检测试剂盒获批在中国上市，并与国内多家顶尖医疗机构合作开展相关检测项目。
SMA是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，95%以上的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失导致，检测SMN1基因的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。基于传统实时荧光定量PCR检测技术的创新应用，通过抽取2mL外周血，仅需2小时即可完成SMN1的7号外显子拷贝数检测，相较于其他检测手段，实时荧光定量PCR技术集通量大，操作便捷，技术平台普及等特点，试剂安全无害、检测精准，是SMA检测的最佳方法。
SMA检测知情同意完整、清晰，潜在残余风险极低，不会对临床遗传咨询工作带来风险和困难。通过准父母双方的携带者检测结果，即可以准确评估胎儿的患病风险，采取相应的遗传咨询或产前措施，既可以有效的避免SMA患儿的出生。
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