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上一期，我们讲到在漫长的岁月里，
一个个偶然的错误造就了SNP，
从而造就了这个多姿多彩的世界
和参差多态的我们。
SNP像入夜的细雨，
不易察觉地影响着我们的生活。
可惜这世界并不只有温柔细雨……
我是复习专用框
生命由很多器官协作运转，器官由细胞组成，
每个体细胞的细胞核内都有46条染色体，
染色体由蛋白质和DNA构成。
1
染色体异常
作为遗传物质的载体，染色体在细胞分裂等
过程中也有可能会出错：
有时是局部的错误，如部分缺失；
有时是整条染色体的增多或减少。
正常的人类体细胞有46条染色体
染色体异常构成了人类遗传性疾病的一大类，
已经发现种类超过了2万种；
会造成致愚、致残、致死等严重后果。
“唐氏儿”通常面容特殊，如眼距宽、外耳小等；
发育迟缓，智力也有障碍。
比如，大家最为熟知的唐氏综合征
(DownSyndrome)又名21-三体综合征。
顾名思义，就是21号染色体多了一条，
从两条变成了三条。
怀孕期间，准妈妈们必做的“唐筛”就是
为了排除胎儿患有唐氏综合征的可能。
染色体异常目前缺乏治疗手段，
唯一有效的预防途径是
通过产前筛查、胚胎植入前诊断等方法
发现染色体异常的胎儿，选择性终止妊娠。
2
单基因遗传病
除了染色体异常，
单个基因缺陷的危害也不容小觑。
这类缺陷所造成的病，称为单基因遗传病；
这类病的遗传模式符合孟德尔定律，
因此，又被称为孟德尔遗传病。
染色体有常染色体和性染色体之分，
染色体上的基因也有显性和隐性之别，
因此，单基因遗传病可分成几个大类，
各有不同的遗传特点。
常染色体隐性遗传病（AR）
致病基因位于常染色体上，因此遗传与性别无关；
仅一条染色体携带致病基因时，不患病（携带者），
当两条染色体都携带致病基因时，才会患病。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)
是一种常染色体隐性遗传病。
患者无论男女，分别从同为携带者的父母
各获得了一条携带致病基因的染色体。
致病基因导致患者的肝脏
无法产生代谢苯丙氨酸phenylalanine的酶，
从而在体内大量蓄积，并从尿液排出。
苯丙氨酸是自然界最常见的氨基酸之一，
大量存在于高蛋白食物中，如蛋奶、鱼肉和豆制品。
这些日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢，
会大量积累在患者的血液和大脑中，
阻碍大脑发育、造成智力低下。
所以，最平常的美食乐趣，
与苯丙酮尿症患者无缘了。
目前已发现的单基因遗传病接近种：
例如地中海贫血、血友病、白化病、
成骨不全症、结节性硬化症、脊肌萎缩症、
卡尔曼氏综合征、大疱性表皮松解症、
遗传性脊髓小脑性共济失调等。
3
线粒体遗传病
除了细胞核里有遗传物质，
一种叫线粒体的细胞器中也有少量的DNA。
线粒体是合成能量物质ATP的主要场所，
因此被称为细胞的“发电站”。
“发电站”的基因一旦出现问题，
同样会威胁到我们的健康。
药物性耳聋是一种常见的线粒体遗传病，
线粒体基因缺陷的携带者更容易受
氨基糖苷类抗生素等具有耳毒性的药物影响。
对正常人而言安全的药物剂量，
却能让他们“一针致聋”。
年央视春晚艳惊四座的舞蹈《千手观音》
21位聋哑舞者中有18位都是药物性耳聋的受害者
由于受精卵中的线粒体基本来自母亲的卵细胞，
所以只有母亲的线粒体DNA传递给下一代，
再由女儿传递给再下一代。
因此，线粒体病都是呈母系遗传的。
无论是染色体异常、单基因遗传病，
还是线粒体遗传病无疑都是生活的暴击，
暴风骤雨般将人生卷入无边无际的绝望。
幸好，基因检测技术的出现使得我们
有可能提前了解并规避这些危险。
也许，终有一天会守得云开见月明。
下期精彩，敬请期待！
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大家好，我叫豌豆Sir。
豌豆家族的第5代继承人。
孟德尔和我爷爷的爷爷的故事，
是我们家族代代相传的荣耀。
我每次告诉大家一个关于基因的小秘密。
喜欢听我讲故事吗？
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