每年2月份的最后一天是“国际罕见病日”，也许这个“节日”你闻所未闻，但其实罕见病离你并不遥远。
什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但其实“罕见病”并不“罕见”！虽然每一种罕见病发病率都不高，但罕见病种类繁多，国际确认的罕见病有五六千种，因此累积发病率并不低，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
比如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、各种肌营养不良综合征、肝豆状核变性等等，都属于罕见病，但生活中我们经常会遇到这样的患者。
其中，耳聋是我国的第一大残疾，发生率约为1‰-3‰，官方数据报导我国目前有耳聋患者万，每年还新增5-8万的耳聋患者，遗传性耳聋相关基因在普通人群中的携带比例是5%-6%，也就是说，20个人里面，就会有一个人是耳聋基因的携带者，比例非常高。
此外，脊髓性肌萎缩症（SMA），也是发病频率较高的一种严重致死的遗传病，大多数患者出生后几个月内死亡，发病率约为1/-1/，普通人群中的携带频率为1/35-1/50。
因此，罕见病也需要引起你我的重视！
如何预防可怕的罕见病罕见病多数是隐性遗传病，据报导，我们健康正常人平均携带2.8个致病基因变异，这些变异多数呈隐性遗传方式。即使父母都非常健康，但如果携带共同的致病基因，也会有1/4的概率生育遗传病患儿。
经过前期的大数据研究，夫妻是同一个致病基因携带者的概率大约为1%，也就是说，每对夫妻，就有一对夫妻同时是某个致病基因的携带者，理论上他们生育的后代有25%的风险为遗传病患儿！
那么，罕见病如此可怕？能预防吗？答案是如果我们能进行致病基因携带者筛查，就可以检测常见遗传病致病基因的携带情况，再采取有效预防措施，就可以极大降低生育遗传病患儿风险。
菁华遗传科助您“怀得上”“生得好”为了让前来就诊的患者既能“怀得上”“生得了”，又能“生得好”，医院遗传科开展了扩展性携带者筛查、遗传生耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查等基因筛查项目，助力您生育一个健康宝宝！
为了方便大家筛查，医院所有临床诊室均可进行检查。检查也很简单，不需要空腹，只需要2毫升的静脉血即可。所谓“扩展性携带者筛查”，就是抽一管血，可同时筛查35种最为常见的遗传病。
如果通过孕前的基因筛查，发现您和您爱人非常不巧，是同一个致病基因的携带者，就可以通过植入前诊断的手段，也就是俗称的“三代试管”的方法，将您夫妇生育该基因遗传病患儿的风险降低至几乎为零。反之，如果不进行干预，您夫妇生育的后代每一胎都有1/4的概率为遗传病患者！
沈阳医院医院遗传科，愿与您携手，共同努力，为您生育健康宝宝而竭诚努力，保驾护航，祝您好孕！
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