罕见病不罕治,SMA筛诊治保关

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致残性、致死性高，治疗费用昂贵和危害严重的遗传性疾病，在临床诊治中往往面临着诊断延迟和有药不可及的艰难处境[1]，给患者及其家庭带来了沉重的精神和经济负担。

SMA虽然为罕见病，但其实离我们并不遥远，每40～50个人中就有一个致病基因携带者，每6,～10,个活产新生儿中就有一个患儿[2]。虽然有相关的治疗药物出现，但是目前尚无经济有效的根治办法，同其他遗传病一样，SMA精准筛查和诊断在疾病预防中的重要作用也受到了各界广泛

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