年国际罕见病日
共创未来
医院神经内科
年“国际罕见病日”主题讲座暨义诊活动
主题：脊髓型肌萎缩症的诊疗与护理
年2月28日是第15个“国际罕见病日”。目前，全球共收录了种罕见病，约70%在儿童时期发病。在我国，目前大约有万罕见病患者，约50-75%儿童时期发病，平均诊断时间约为5年，仅约5%有药可治。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。目前，我国每年新增约1,例SMA患儿，人群中的携带者频率约为1/42。
SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因，对患者及家庭造成了沉重的临床、社会及经济负担。SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理，目前，靶向SMN的疾病修正疗法是最重要的治疗手段。
活动时间：.02.:00-16:30
活动方式：线上（腾讯会议）
会议链接：