1岁时说话、行走等发育较同龄人晚，2岁开始四肢肢体无力逐渐加重，10岁以后完全无法行走及站立，需要依靠轮椅出行活动，并逐渐出现脊柱向右侧弯。年被确诊为“脊髓性肌萎缩（SMA）”。十八年来，医院治疗，但效果甚微，病情仍在恶化。
年2月19日，家人带着20岁的小马慕名来到西安交大一附院，经过详细的肌电生理评估和神经运动评估，在神经内科党静霞教授指导下，秦星主治医师成功为小马进行了腰椎穿刺鞘内注射诺西那生钠治疗，整个治疗过程顺利，患者无特殊不适。由于从小患病，多年不能行走，小马脊柱侧弯非常明显，加上体型肥胖，根本触摸不到椎间隙，腰椎穿刺难度极大。党静霞教授和秦星主治医师克服重重困难，终于在超声引导下顺利实施腰椎穿刺和鞘内注射。据悉该患者为西北首例接受诺西那生钠治疗的成人SMA患者。“SMA虽然是罕见病，但发病率其实并不低，大约为-分之一，在西安市每年出生12万人中，大概有12名左右SMA新发患者。由于罕见病绝大多数都是疑难疾病，诊断治疗都很困难，往往会导致患者误诊漏诊，没有得到恰当的诊断治疗，延误病情。”神经内科主任屈秋民介绍到。作为国家神经疾病区域医疗中心和中国罕见病联盟西北协作组组长单位，交大一附院始终专注疑难罕见病的诊治。为促使西北地区SMA的诊断治疗更加规范、合理，患者及时得到诊治，3月3日，西北地区成人脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治中心在西安交大一附院正式成立。中心的成立将全面提高西北地区神经系统疑难疾病及罕见病的诊治水平，为更多SMA患者提供高质量诊疗服务。刘青光副院长、屈秋民主任、李红霞副部长共同为西北地区成人脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治中心揭牌。脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经疾病，由于脊髓前角细胞变性，导致患者四肢和躯干肌肉的无力、萎缩。该病比较罕见，发病率1/-1/人，从婴儿、儿童及成人均可发病，既往对于该病缺乏有效治疗方法。年12月23日美国FDA批准诺西那生钠用于SMA治疗，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个能治疗SMA的药物。该药需要腰椎穿刺鞘内注射，而绝大多数成人SMA患者存在复杂的脊柱侧弯，腰椎穿刺难度较大。文章来源：交大一附院
审核：景梅
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