月月抬臀明显有力量了
听着康复训练师的话
赵克胜、李媛媛夫妻俩倍感欣慰
药品再昂贵
只要有效果也是值了
只是
55万元只能维持一年
明年怎么办
短暂的欣慰
很快被后续无尽的愁绪所掩盖
……
近日，无助的夫妻俩给“搜搜”打来求助电话。
“妈妈你别哭，月月没有事”
赵克胜和李媛媛都是80后，家住金州杏树屯台子村，夫妻俩特别能吃苦，陆续生了两个孩子。
年11月27日，小女儿月月呱呱坠地，全家人满心欢喜。然而，月月18个月还不会站立，只能爬行。“老话常说‘三翻六坐’，她都挺正常的，可能只是‘走得晚’。”李媛媛说，家人当时都没在意，以为孩子是缺钙，补充下维生素矿物质。
医院医生见到月月，语重心长医院看看。“那时心里狐疑。”今年3月，夫妻俩带着月月来到妇女儿童诊疗中心（集团）体育新城院区，经过一系列的检查，并将样本送去北京检验，最终医生确诊，月月患有脊髓性肌萎缩症（英文缩写：SMA）Ⅱ型。
这是婴儿期最常见的致死性遗传病。发病前期四肢发展异常，运动受阻；逐渐会呼吸困难，不能抬头；最终可能只有眼珠能转，直至死亡，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
从最初的震惊，到如今李媛媛夫妻俩开始慢慢地接受现实，认真地去了解这个他们从未听说过的病症。一想到每天都是在与孩子进行着“最漫长的告别”，两个人心如刀割，他们只求能将这个告别拖得越长越好。
望着月月想站却站不起来的渴望神情，李媛媛会忍不住背过身去抽泣，她不想在女儿面前哭，可总是会忍不住。月月却伸出小手求抱抱，然后在妈妈怀里，伸手抹去妈妈眼角的泪水：“妈妈你别哭，月月没有事。”怀里的小人儿还不明白自己的病将面临怎样的未来，她只是单纯的看不得妈妈伤心流泪。
唯一一款药要55万元一针
月月特别爱笑，在康复训练中心见到记者，她有些害羞，不好意思和记者说话，就一直在笑。李媛媛还发现，月月很聪明，教古诗一学就会，“除了不会走，她真的跟正常孩子没有区别。”
为了让这笑容保留得久一些，即便倾尽所有，即便借了高额外债，他们也给女儿用了55万元一针的“特效药”——诺西那生钠注射液。这是目前我国上市唯一一款针对SMA的靶向药物，可以起到延缓病程发展的作用。
“这个药年刚上市时更贵，70万一针，今年还降价了，还有慈善机构的资助。比如，55万元买一针，第一年扎6针，另外5针都是慈善机构捐赠的。”作为医生，医院儿童保健和神经康复主任李润洁也对药品高昂的价格兴叹，不过她依然推荐月月赶快注射这个药，“从已经注射的患儿来看，这个药的效果还是不错的，能看到患儿明显的进步。”用药可以给孩子一个遇见未来的机会。
月月在4月13日注射的第一针，前期基本上每月注射一针，7月14日将去沈阳注射第四针。此后，就可以维持稍微长一段时间，隔三四个月再去注射第五针、第六针，一年之内注射完六针。
除注射药物外，患儿的康复训练也需要跟上，才能配合针剂达到更好的治疗效果。月月现在32个月，她躺在垫子上，自己坐不起来。在康复训练中心邵老师背部托举下才能坐。她无法独立完成跪、站的动作。“她的腿特别软，根本摸不到肌肉。”邵老师的康复训练就是要让月月加强腿部锻炼，避免进一步萎缩。
这款特效药成都已经纳入医保
目前，这个药物大连尚不能注射，离大连最近的可注射地区是沈阳，因此大连患儿大都是在沈阳注射。
李润洁和许多患儿家长一样，也希望医保能够为罕见病的病人去创造一些机会，呼吁医保能够给予一些更好的政策。
“成都已经纳入医保，医保报销之后患者自己只需要支付大约8万元。”李媛媛说。
给孩子一个站起来的希望
月月患病后，李媛媛专门注册了抖音账号，记录月月的点点滴滴。
“月月打完第二针后，就明显感觉抬臀时她自己会有意识地在使劲，第三针打完，明显比以前更有力量了。”月月的进步很明显，令所有人都格外欣喜，更让李媛媛夫妻俩看到希望。
“以前没有药物，患病家庭只能直面死亡；现在终于有了药物，可以给孩子一线生的希望，我们不想这点希望被钱阻隔。”李媛媛说，现在为了领着月月看病、打针，他们夫妻俩都辞职了，月月打完第四针后，可以挺相对长的时间，丈夫可以去继续打工了，至少要维持家里的生活开支。
夫妻俩也开始为明年的医药费发愁，希望通过本报向好心人求助，帮帮孩子，给她一个站起来的希望。
热心读者可以拨打“搜搜”热线电话提供帮助。
医生提醒
孕前筛查是预防SMA的有效手段
脊髓性肌萎缩症位列我国《第一批罕见病目录》中，是一种常染色体隐性遗传疾病，国内婴儿发病率约在1/至1/。
妇女儿童医疗中心小儿神经内科主任李润洁介绍，这种遗传病现在是可以通过医学手段干预的。“目前，国内对该病隐性基因携带率的统计数据为1/42，也就是说，大约每个人中就有两人是这种隐性遗传基因携带者，这个比率是非常高的。而台湾地区的这个数据更高，为1/40。因此，台湾已将SMA作为免费产前常规筛查项目。”李润洁也建议正在备孕的女士考虑做此项筛查。
若女方检查出携带SMA隐性基因，那么还要对男方进行筛查，单方为携带者不会生出患病儿，最多是携带者；可若双方都是携带者，会有四分之一的几率生出患病儿，那么就要考虑干预，可采取第三代试管婴儿的技术，在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，筛选健康胚胎移植。
还有一种预防发病的办法就是新生儿筛查。李润洁介绍，“如果新生儿做SMA筛查，就能在婴儿发病前筛查出携带致病基因的孩子，就可以在发病前注射药物，那么这个孩子就可能和正常孩子一样发育。”
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