脊髓小脑共济失调是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传，因相应基因外显子CAGE三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。
后来也发现了产染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传（NARP、MERRF以及CoQ10缺乏）的类型。
目前已经发现了数十种SCA致病基因，但还有部分类型未找到明确致病基因。
脊髓小脑共济失调多于成年发病（大于30岁）表现为均衡障碍、停止性肢体谐和运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损伤，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、四周神经损伤，亦可伴大脑皮质功用损伤如认知功用障碍或肉体行为异常等。也可伴有其他系统异常。
其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
本病按解剖部位普通分为脊髓型、脊髓小脑型、小脑型；按按遗传类型分类常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，亦可按基因定位停止分类。发病是由于三核甘酸动态突变及DNA修复缺陷引起。
故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用动态突变方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约3自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生、患者的好帮手。
检测项目宜包括：脊髓小脑共济失调SCA1、2、3、6、7、8、12、17型动态突变基因检测。
江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病毒检验检疫期间发挥了重要作用。公司扎根江西，辐射周边，并承担公共健康管理服务平台职能。希望本文对您有所帮助！
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