年3月，MartineBarkats在medecinesciences上发表了“SMA:fromgenediscoverytogenetherapy”一文。该研究表明，静脉注射表达SMN1的AAV9后，SMA模型小鼠表现出前所未有的效果，并在年轻的SMA1型患者中测试了这种方法，在手臂或腿部静脉注射AAV9-SMN，患者的存活率和运动能力显著提高。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性疾病，影响脊髓及其他器官如心脏、肝脏，导致肌肉逐渐萎缩、肌肉无力和呼吸停止而死亡。这种神经肌肉疾病是由SMN1基因突变引起的，基因突变导致SMN1蛋白水平降低，从而导致运动神经元退化、肌肉无力和萎缩。SMA是儿童神经肌肉疾病中第二常见的疾病，到目前为止还没有有效的治疗方法。鉴于这种疾病的单基因和隐性特征，将正常的SMN1基因重新引入运动神经元的基因疗法是SMA的首选疗法。
在SMA模型小鼠出生后第一天，静脉注射AAV9-SMN，能够穿透血脑屏障，进入中枢神经系统细胞（神经元和神经胶质细胞），在小鼠体内引入SMN蛋白。这种基因治疗技术大大减少了SMA小鼠模型的病症。未治疗的的小鼠存活不超过16天，而接受AVV9-SMN治疗的小鼠可存活天；出生后2-3天，经过处理的小鼠体重明显高于未处理的小鼠，这种基因治疗显著提高了SMA小鼠的存活率，且经AVV9-SMN治疗的小鼠外观与野生型小鼠相同。
Kaspar小组在临床试验中对1型SMA患儿进行了这种治疗。接受治疗的儿童可以坐着、说话、吞咽，有些儿童可以走路，效果达到了疾病历史上从未达到改善水平，对于患有这种疾病的儿童来说，这是一场医学革命。但是，任何药物都有副作用，注射AVV9-SMN也不例外，最为严重的是肝酶升高，会严重损伤儿童的肝脏。
综上，在SMA1型患者中，单次静脉注射AAV9-SMN可以显著延长寿命，并比以往的疗法产生更好的运动功能。然而，还需要进一步的研究来确定这种早期治疗的长期有效性和安全性。
参考文献：BarkatsM.Amyotrophiespinaleinfantile-Deladécouvertedugèneàlathérapiegénique[SMA:fromgenediscoverytogenetherapy].MedSci(Paris).Feb;36(2):-.French.doi:10./medsci/010.EpubMar4.PMID:.
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