▎药明康德内容团队编辑脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病。最严重的1型SMA患者大部分在出生后24个月之内就会去世，或者需要永久性呼吸支持。去年，诺华（Novartis）旗下AveXis公司开发的基因疗法Zolgensma获得FDA批准上市，为挽救这些患者的生命带来一款可能“一劳永逸”的潜在治愈性疗法。今日，AveXis公司宣布，更多的临床试验证据表明，Zolgensma不但能够挽救患者的生命，而且能够让部分患者和健康儿童一样茁壮成长。在接受一次治疗后，Zolgensma的疗效可以维持5年以上。SMA是由于编码运动神经生存蛋白（SMN）的SMN1基因上出现突变，导致SMN蛋白水平的缺失而引发的严重神经肌肉疾病。它是导致婴儿死亡的首要遗传因素。根据SMN蛋白水平缺失的程度，SMA可以被分为几个类型。最严重的1型SMA患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤，大部分（90%）在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。Zolgensma是由AveXis公司开发的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，并且对转基因进行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后，能够在细胞中长期表达SMN蛋白，从而达到“治愈性”效果。AveXis公司公布的最新临床试验数据表明，在关键性临床试验STR1VE-US中，接受治疗的严重1型SMA患者中不但91%达到了无事件生存（event-freesurvival）的主要终点，而且22名患者中9名达到了更为严格的“茁壮成长”标准。这一标准检测儿童的吞咽、进食，以及维持正常体重的能力。在检验Zolgensma的长期疗效的START临床试验中，所有患者目前仍然活着并且不需要永久性呼吸辅助，他们仍然继续达到发育里程碑，其中，有些患者在接受基因疗法治疗后，随访时间已经达到5年。“对于1型SMA患者来说，治疗效果的标准已经提高到超越无事件生存和达到运动里程碑，现在的期望是使这些患者能够保持茁壮成长的能力，这是一个前所未有的、具有挑战性的试验终点，”AveXis公司首席商务官LisaDeschamps女士说：“目前，已有数百名患者接受了治疗，其中包括接受治疗后随访时间高达5年的患者，这些新数据进一步凸显了接受Zolgensma一次治疗对SMA患者产生的深远益处。”AveXis公司同时公布了Zolgensma治疗症状相对较轻的2型SMA患者的临床试验结果。试验结果表明，在2-5岁SMA患者中通过鞘内注射进行给药，Zolgensma将患者的HFMSE运动能力综合评分平均从基线提高6个点。这一增长幅度是具有临床意义的增长幅度阈值（3个点）的两倍。92%的患者HFMSE评分增长幅度达到具有临床意义的阈值标准。“随着治疗选择的进步，2型SMA患者现在有望获得显著运动能力改善，让他们能够走向更为独立的生活道路。”AveXis公司首席医学官OlgaSantiago博士表示。
参考资料：[1]Zolgensma?datashowsrapid,significant,clinicallymeaningfulbenefitinSMAincludingprolongedevent-freesurvival,motormilestoneachievementanddurabilitynowupto5yearspost-dosing,RetrievedMarch24,,from
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