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进行性肌营养不良
进行性肌营养不良(PMD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病，表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。目前无特效的治疗方法。
PMD易肌无力，发生跌倒分类
进行性肌营养不良是一组疾病，根据遗传方式不同分为X染色体遗传和常染色体遗传。
X染色体遗传多为隐性遗传，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良1型。
常染色体遗传又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传包括面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良；常染色体隐性遗传有强直性肌营养不良；兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型的，有肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良2型。
其中假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良（Beckermusculardystrophy,BMD)，属于X连锁隐性PMD，基因位于Xp2l，是由于基因缺陷，导致抗肌萎缩蛋白不能合成，肌细胞膜损伤。
Duchenne型肌营养不良（DMD）是临床发病率最高、病情最重的进行性肌营养不良症，绝大多数为男性，发病率约为1/。多在3岁后发病，出现走路易摔倒、姿势异常，症状逐渐加重，发病10年内不能行走，多有心肌受累，脊柱及关节畸形，关节挛缩，心肺功能障碍，20-30岁死于呼吸和循环衰竭。该病目前尚无有效治愈方法，给患者个人、家庭和社会造成沉重心理和经济负担。
以下主要介绍下Duchenne型肌营养不良（DMD）。
临床表现
主要表现为全身骨骼肌进行性无力，近端重于远端，下肢重于上肢，多数患儿会出现小腿腓肠肌假性肥大，步态和姿势异常；典型表现为鸭步和站起时需双手撑膝（Gowers征阳性）。部分患儿出生时无异常，婴儿期活动如抬头、坐姿等均正常，自3～4岁以后开始出现进展性肌力减退，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉，进展迅速，表现为站立和行走困难，语言或者全身发育减缓，病变呈进行性加重，可逐渐累及呼吸肌和心肌，最终导致死亡。
辅助检查
辅助检查包括血清酶学检查、尿肌酸测定、肌电图、肌肉活检、MRI、心功能检测、基因检测等。血清肌酸激酶（CK）是诊断进行性肌营养不良的主要生化指标；肌电图表现为肌源性损害；肌肉活检、基因检测是确诊进行性肌营养不良的主要方法；MRI表现具有一定特征性，主要表现为受累肌群脂肪变性和炎性水肿，以前者为主，MRI能够发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位，是进行性肌营养不良患者诊断和随访的重要辅助手段。
预防
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和基因检测。
随着基因检测技术的日臻成熟，产前诊断和种植前诊断技术迅速发展。以Duchenne型肌营养不良症为例，存在高度遗传风险的孕妇，可于孕9-12周进行绒毛膜穿刺或孕16-20周进行羊水穿刺，从而对胎儿遗传缺陷进行检测。
遗传咨询治疗目前Duchenne型肌营养不良尚无有效根治方法，但可采取多学科合作，通过药物治疗、康复干预、心肺功能管理、外科矫形等手段有效延长患者生存期，提高生活质量。
激素是目前临床最常用的药物，用于延缓病情进展，《欧洲Duchenne型肌营养不良症诊断与护理家庭指南手册》指出，患儿运动功能趋于稳定或处于平台期(4-6岁)是进行激素治疗的最佳时机。
康复治疗
《欧洲Duchenne型肌营养不良症诊断与护理家庭指南手册》建议，患儿应每6个月由临床医师进行一次检查，每4个月由理疗师或职业治疗师进行一次检查，包括肌力、关节活动度、卧位起立、计时测试（步行特定距离和上特定楼层楼梯的时间）、运动功能和日常生活活动能力。
指南强调Duchenne型肌营养不良症患儿需终身接受康复治疗，康复治疗的关键是维持肌肉伸展性、预防关节挛缩和防止皮肤出现张力。每周至少进行4-6次拉伸运动，包括主动拉伸、助动拉伸、被动拉伸和持久拉伸。拉伸过程中可以借助夹板、矫形器等。踝足矫形器可用于防止踝关节挛缩，但不推荐仍能行走的患儿使用；当患儿行走困难时，膝踝足矫形器可有助于控制关节挛缩，辅助行走，延缓脊柱侧凸的发生；当患儿丧失行走能力后，建议使用站立支架或电动站立轮椅进行站立训练；患者如指屈肌紧张，可使用手休息夹板。随着病情进展，应考虑呼叫按钮、可搬动台阶升降机和室内升降机等，为提高患者的独立性和参与性提供支持。
图片来源于网络
Duchenne型肌营养不良症患者由于躯干肌萎缩，无力，呼吸肌受累，加上胸廓、脊柱畸形，往往存在明显的限制性通气障碍。呼吸训练非常重要,如腹式呼吸、辅助器械的阻力吸气、前弓体弯腰强迫腹肌收缩及收腹吹气球等,可以针对性地锻炼呼吸肌,尤其是膈肌和腹肌。晚期，严重者可借助无创性机械通气以维持呼吸。但氧气疗法应用需谨慎。
选择合适的运动强度、运动方式，尽可能鼓励患儿自主活动，既要避免疲劳也要达到较高的体能消耗。
功能受损不明显时，鼓励进行主动运动，进行体能和肌力的储备；刚开始出现行走困难时，仍需进行体能和肌力的储备，特别需要加强下肢和核心肌力的训练；行走困难明显时，尽可能的延长和保持行走能力，下肢肌力训练根据患儿反应适度减量；不能行走的患儿仍需适当进行核心肌肉训练和上肢肌力训练，为今后轮椅的操作奠定基础；同时借助辅具进行抗重力体位的站立；行走能力完全受损的患者，完全依靠轮椅，主要进行ADL训练。
进行性肌营养不良目前还没有有效的根治的方法，且往往累及多系统，因此建议儿科、骨科、康复医学科、呼吸内科、心内科、消化内科、精神心理科等多学科联合诊疗。康复医学科可以给宝宝及家长提供运动及心肺功能训练、姿势管理等建议，为您孩子和家庭提供良好的生活指导。
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医院康复医学科就医指南
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杜青，主任医师，上海交通大学医学院附属新华
医院康复医学科主任。中国残疾人康复协会小儿
脑瘫康复专业委员会副主任委员、中国教育技术
协会教育康复专业委员会副主任委员、世界中医
药联合会小儿脑瘫康复专业委员会副会长、上海
市康复医学会儿童康复专业委员会主任委员。
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