导语
“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病，活着对我是一种折磨和痛苦。我要有尊严地离开，爸爸和妈妈，你们要坚强地、微笑着生活，不要为我难过。
我走之后，头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题，让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人，早日摆脱痛苦……”
这段感人的文字，是29岁的北大女博士娄滔，患上“渐冻症”后，清醒时留下的“遗嘱”。将器官捐献出来，这是她最后的愿望。
(娄滔通过眼动仪打字，给同学发:谢谢你们。来源：人民网)
这则消息一经报道，便迅速引起了社会的广泛。大家纷纷对娄博士的遭遇深表同情，又对她在遭遇这种严重疾病时表现出来的勇气和乐观精神表达真挚的敬意。那么，渐冻症为什么这么可怕呢？它到底是怎么引起的呢？渐冻症会遗传给下一代吗？
（娄滔，博士，毕业于北京大学历史系。图片为娄博士生病前的照片。来源：新浪网）
疾病概述
渐冻症，正式名称为肌萎缩性侧索硬化(amyotrpniclateralsclerosis，ALS)，也称运动神经元病(MND)。ALS是一种罕见病，在全球范围内每10万人中就有2~5人可能罹患这种疾病[1]，绝大部分ALS患者都是成年以后发病。该病会导致肌肉无力，肌肉会缓慢地萎缩，最终患者无法移动(即“瘫痪”）。
大多数ALS患者在开始出现症状后只能活数年（平均生存期为3-5年），有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达10余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。
致病机制
ALS病因至今不明，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。根据其发病和遗传特点，可分为散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)和家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)。SALS约占全部病例的90%-95%，FALS约占5%-10%。遗传模式因致病基因而异，大多数病例遗传模式是常染色体显性的，较少的情况下是常染色体隐性和X连锁显性模式。
目前至少发现了24种与FALS相关的基因突变，其中部分也发现存在于SALS中。这些基因突变发生率中较高的主要是:C9ORF72、SOD1、FUS和TARDBP，占全部FALS的60%[2]，而占SALS的10%～11%。
目前认为SALS属于复杂因素疾病，其易感基因包括:NEFH、APEX、ANG、HFE、PON、SOD、PRPH、CYP、EAAT2、LIF、SMN2和VEGF等。这些基因中NEFH、APEX和ANG被较多报道[3]。
临床诊断
ALS应早期诊断，早期治疗，尽可能的延长生存期。要早期诊断肌萎缩侧索硬化，需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
ALS的诊断需要注意与相关疾病相鉴别，如:Kennedy病、脊肌萎缩症（SMA）等。
在临床鉴别诊断、ALS遗传亚型的确定及开展遗传咨询时，ALS基因检测扮演着非常重要的作用。
常染色体显性遗传ALS分子遗传学研究
（来源：GeneReview，网址：白癜风怎么治疗治疗皮肤病最好医院在哪里