脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)，是一种遗传性神经肌肉疾病，表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，疾病进展后进一步导致骨骼、呼吸、消化等多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，严重影响生命健康[1]。患者从出生前至成人期均可发病，男女患病几率均等，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发生主要与2个基因相关。一个为运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron,SMN1)，决定了疾病的发生，另一个为修饰基因SMN2，影响SMA的严重程度和进展[1-2]。
SMA目前尚无经济有效的治疗方法，严重影响了患者的身心健康，给患者的家庭带来了沉重的经济负担。面对这种致残率、致死率高的疾病，又如何在早期进行诊断和干预?一份完整的基因检测报告需要从基因、临床症状、遗传方式和家族史等多方面进行综合评估，您是否看得懂报告中的内容呢？
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