编译报告
（原文摘要附后）
1脊肌萎缩症基因疗法脊肌萎缩症（SMA）是由编码运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或功能障碍导致的单基因疾病，特征是运动神经元变性引起的肌萎缩，可分为四型，1型（SMA1）最严重。SMA1在婴儿期发病，可导致运动发育指标不合格、死亡或到2岁时需机械通气。
既往研究显示，药物nusinersen可提高运动神经元SMN蛋白水平，但需反复鞘内注射，操作繁琐且难度较大。
本研究采用基因疗法，静脉注射腺相关病毒血清型9（scAAV9）运送SMN基因，诱导运动神经元和外周组织SMN表达。
共15例SMA1患者接受了单剂量携带SMN互补DNA的scAAV9，其中3例接受低剂量（6.7×vg／Kg），12例接受高剂量（2.0×vg／Kg）。主要指标是安全性，次要指标是到死亡或需永久机械通气的时间。该病的自然病程作为对比。
至年8月，15例患者均存活且在20个月时无需永久机械通气，自然病程中仅有8％可达到。与基线相比，所有患者的CHOPINTEND评分（越高运动功能越好）均升高，其中高剂量队列患者1个月上升9.8分，3个月上升15.4分（P值均小于0.），自然病程中评分下降。高剂量队列中11例可无协助坐立，9例可翻身，11例可经口进食并说话，2例可独立行走，自然病程中没有患者能达到这些运动指标。
与自然病程相比，基因疗法可延长SMA1患者生存期，提高其运动指标合格率和运动功能。（编译：首都医科大学陈阳琴）
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