六
与你有关
月
你?好
做了“三代试管”，
还有必要做羊水穿刺吗？
做了胚胎植入前遗传学检查，还有必要做羊水穿刺吗？
答案是：一定要！！！
“三代”试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检查(PreimplantationGeneticTesting,PGT)，是一种分析卵母细胞（极体）或胚胎（卵裂期或囊胚）遗传物质以进行人类白细胞抗原分型或确定遗传异常的检测，包括胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGTforaneuploidy,PGT-A）、胚胎植入前单基因遗传病检测（PGTformonogenic/singlegenedefects,PGT-M）和胚胎植入前染色体结构变异检测（PGTforchromosomalstructuralrearrangements,PGT-SR）。人类遗传疾病多样化，随着全基因组测序技术以及体外受精-胚胎移植技术的不断发展，通过PGT进行胚胎筛选，将未见异常的胚胎植入到子宫内，可阻断异常基因向下一代的传递。该技术在辅助生殖技术领域中应用越来越广泛，避免了传统产前诊断的有创性操作带来的并发症，消除了因胎儿异常而终止妊娠给妇女带来的一系列身心损伤，从源头上控制了遗传病的发生。
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Haveahappysummer??六月
六月/孕育季
JUNE.NEWLY哪些人适合做“三代”试管？
1、经明确诊断的单基因遗传病
一定是要有明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT技术阻断的，目前能阻断的疾病有脊肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、假肥大型肌营养不良症、血友病、地中海贫血、黏多糖贮积症等几百种致病基因明确的遗传疾病。2、染色体数目或结构异常
3、人类白细胞抗原配型
4、女方高龄
5、不明原因反复自然流产2次及以上
6、不明原因反复种植失败，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败等。
具体情况可向生殖科和遗传科医生咨询。
根据相关规范要求：
对于胚胎移植后获得持续妊娠者,需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法。同时，对患者及其子代的随访率必须达%。目前较常用的侵入性产前诊断的方法就是羊水穿刺（孕16-20周）。
为什么一定要做产前诊断（羊水穿刺）？
1、目前均选择囊胚期进行胚胎活检，囊胚的内细胞团发育为胎儿部分，滋养层细胞发育为胎盘部分，胚胎学家在活检时只能取5-10个滋养层细胞，因此这些细胞并不能代表胚胎的全部遗传组成。
2、PGT检测技术本身具有局限性，随着检测技术的发展，目前的检测范围越来越广，检测准确度越来越高，但仍然存在检测技术的限制，仍有小部分异常不属于检测范围。目前只能检出全部的染色体非整倍体异常及10Mb以上的染色体片段缺失和重复，不能检出染色体平衡易位和超出此检测范围的片断缺失和重复，也不能检测单倍体、三倍体、多倍体等全部染色体成倍增加或减少的异常。致病基因连锁SNP位点分析检测单基因病也可能存在误诊的可能性。另外，不能排除孕期感染、药物、辐射等环境因素所致的异常。
3、当涉及到性相关遗传疾病时，若检测性染色体（X或Y），因染色体本身的特殊性，检测效率及检测准确性不及其他染色体，存在更高的胚胎误诊可能。
4.PGT所移植的“合适胚胎”是指特定遗传性状进行诊断后所得到的，目前认为适合妊娠的胚胎，并不代表完全正常的胚胎。
无创DNA能代替羊水穿刺吗？
答案：不能！！！
染色体核型分析是判断胎儿染色体是否异常的金标准。染色体核型分析需要进行羊水穿刺或抽取脐带血，羊水穿刺一般在孕中期进行。而无创DNA产前检测（NIPT）属于产前筛查技术，并不能准确诊断。无创DNA常用于筛查染色体疾病中最常见的三种（21-三体、18-三体、13-三体），当涉及到其他染色体异常和其他类型的拷贝数异常时，检测准确度大大降低。因此，无创DNA是无法代替有创产前诊断的！通过羊水穿刺可以及早发现胎儿的染色体或遗传疾病基因有无异常，并尽早进行处理。每位做三代的患者都是为了能够生一个健康的宝宝，为了您和宝宝的健康生活，请在条件允许的情况下遵照医生的要求进行相应的产检。
羊水穿刺可怕吗？
做羊水穿刺时，全程都是在超声引导下进行的。在穿刺之前，还会用超声定位，选择一个安全的位置。进针部位、进针方向、进针深度都在严格掌控当中。羊水穿刺的穿刺针非常细，比一般的采血针还要细，大多数孕妇穿刺过程中感觉不到明显疼痛。
生殖二科隶属中国医院生殖医学中心，位于辽宁省沈阳市铁西区滑翔路39号中国医院滑翔院区3号楼3楼，设有普通诊疗区、IVF诊疗区、VIP诊疗区、治疗区、采血区、日间病房、理疗区、手术区、胚胎实验室区、科研工作区及宽敞整洁的候诊大厅，集医、教、研于一体。
我科拥有主任医师1名，临床医生7名，实验室医生6名，护士长1名，护士10名。其中教授1名，中级职称8名，博士及以上学历9人，硕士3人。
科室主任谭季春教授作为团队领导核心及学术带头人，从事辅助生殖优生优育工作20余年，在不孕症诊治、生殖内分泌疾病诊治、生殖助孕技术及优生优育、中西医结合调理治疗难治性不孕如卵巢早衰、反复种植失败，精准化胚胎移植，胚胎植入前遗传学检查（三代试管）。应用干细胞移植治疗宫腔粘连和薄型子宫内膜等方面具有丰富的临床经验和临床疗效。
编辑:李惠平，董萌
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