腓骨肌萎缩症(CMT)
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)是常见的遗传性感觉运动神经病变引起的疾病，起病缓慢，发病率约为1/。通常在儿童或青少年发病，病变从远端开始，逐渐进展到近端肌肉，常常引起受累肌肉形态结构及功能缺陷，并伴有严重的运动功能障碍，限制日常生活活动。由于目前缺乏有效的药物和外科手术治疗，运动疗法和矫形器治疗在改善肢体运动功能和延缓疾病进展方面发挥着重要作用。
临床表现
腓骨肌萎缩症受累肌肉通常从远端开始，逐渐进展到更近端的肌肉，首先影响双足内侧肌，内侧肌肉的病变会导致足部弓状畸形。随着腓骨肌和足背屈肌变弱，导致摆动相的背屈效率低下和足下垂。由于踝关节和足底屈肌在疾病过程中受到影响，从而扰乱了摆动相的起端。这些损伤会影响步态，增加能耗，并扰乱姿势稳定性。最初的病症是:脚踝扭曲，小腿痉挛，走路时笨拙，容易绊倒。随着时间的推移，出现踏马步态。膝关节控制不良和频繁跌倒可能导致患者常常要依赖轮椅。通常，上肢近端肌肉的受累较少，而双手内在肌肉常会受到影响，对于腓骨肌萎缩症患者的手部，伴随着肌力减弱和功能受损可能会表现出两种类型的畸形:
(1)爪形手，其特征在于丧失了背侧和手掌骨间肌以及手指屈肌的优势，导致第一指骨过度伸展和另外两个指骨过度屈曲;
(2)猿手，标志着大鱼际和小鱼际肌肉功能的减退以及对掌能力受限。上述畸形变化都会造成手部精细运动功能下降。
腓骨肌萎缩症的治疗
1.对症支持疗法
目前尚无逆转腓骨肌萎缩症病程的治疗方法，主要是对症支持治疗，包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等，以最大限度恢复独立活动能力、提高生活质量和尽可能减少残疾的发生。对于腓骨肌萎缩症患者的足部畸形，手术是以往纠正这些进行性足部畸形的主要选择，特别是在晚期阶段。手术治疗主要包括关节融合术、软组织手术和第一跖骨截骨术。研究显示软组织手术和第一跖骨截骨术的使用，会降低退行性变化率和再次手术的风险。以矫正足部畸形的手术治疗，为90%的患者提供了短期到中期的满意效果，然而对患者功能性恢复的长期影响仍然没有充分的证据。目前康复治疗在腓骨肌萎缩症的管理中发挥主要作用，特别是运动疗法占主导地位，配合矫形器辅助治疗以鼓励患者活动并提高安全性，旨在改善血液循环，防止挛缩，加强未受影响的肌肉肌力，改善步态，改善行走能力和生活质量为基本目标。
2.运动疗法
运动疗法对运动功能的影响:运动疗法一直是腓骨肌萎缩症康复计划的重点，目标是增加肌肉力量，提高有氧运动能力，并保护关节避免挛缩。加强锻炼通常侧重于近端肌群的改善，并且可以在行走期间补偿较弱的远端肌肉。髋部屈肌肌群可以弥补远端肌无力，但髋部屈肌肌群的疲劳会限制行走时间。因此，针对改善近端肌肉肌力的治疗有助于延迟髋屈肌的疲劳，并因此延长步行持续时间。
由于肌无力和关节挛缩导致的体能和行走能力下降，常导致患者平衡失调和肌肉疲劳。因此，有氧运动训练成为康复治疗的重要组成部分。研究显示，间歇性的有氧运动可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活动能力。
运动疗法对日常生活活动能力的影响:通过运动疗法的诸多康复训练方式，不仅可以改善腓骨肌萎缩症患者的运动功能，对日常生活活动能力的提高也是有益的。
3.矫形器
矫形器的选择:由于该病具有足部畸形、足下垂和跟腱挛缩的发展性特点，采用矫形器治疗是腓骨肌萎缩症患者康复治疗的基石。该病的缓慢发展使患者有足够的时间，通过保持畸形的走动或减少走动和身体活动去适应上述改变。矫形器的使用可以提高患者的姿势控制能力，增加体位稳定性和降低运动耗能量。Bensoussan等研究比较了物理治疗及定制矫形鞋治疗CMT的效果，结果显示，矫形鞋配合物理治疗可缓解CMT患者疼痛程度、改善步态异常情况、延长步行距离（＞m）。矫形器的使用最好是根据患者的当前需要，肌肉力量和功能限制进行设计和定制，以便可以轻松舒适地使用该装置。
矫形器治疗对运动功能的影响:踝足矫形器(Ankle-footorthoses，AFO)通常用于管理足下垂和踝关节不稳定性，降低对踝部关节的压力，为患者提供良好的平衡感，减少绊倒和摔倒的风险。矫形器可加强脚踝并增加踝关节背屈，而髋关节屈曲度减少。髋关节屈曲度的减少应该与踝关节背屈的改善有关，因此，踝足矫形器可以加强踝关节稳定性，有助于减少近端肌群的代偿
作用。
总结与展望
肢体运动功能障碍作为腓骨肌萎缩症患者的主要临床表现之一，严重影响患者的日常生活活动能力和生活质量，是亟待解决的康复问题。没有任何干预证明可以治愈这种疾病，康复治疗是目前该病治疗的一个重要支柱，运动疗法和矫形器辅助治疗
均证明可以改善上下肢运动功能，使生活质量得以改善。
CMT案例分享
雷某某年龄：13岁身高：cm体重：75kg
诊断：腓骨肌萎缩症（CMT）
查体：足弓高，跟骨内翻，双踝关节背屈受限，双侧腓肠肌挛缩，双踝关节不稳，双侧腓骨短肌力0级、腓骨长级3级、胫后肌肌力5级、小腿三头肌5级，胫前肌肌力4+级
足部大体观
双踝关节正面观双后足力线观
左足侧位观右足侧位观
左后足力线观右后足力线观
足底应力观双后足力线观斜板实验后双后足力线观
针对孩子检查评估的情况，徐老师建议矫形鞋垫治疗期间注意事项
①每天10到15分钟进行斜板锻炼牵伸放松腓肠肌和跟腱
②用瑜伽带被动使足部向上向外的角度牵拉锻炼预防畸形加重
③保守治疗无效建议手术治疗；术后再行定制矫形鞋垫维持手术矫形效果。
④术式考虑：首先要动骨头的手术，肯定要跟骨截骨外移，第一跖列截骨矫形，但是还需要做神经内科查cmt基因分型
软组织的手术:考虑胫前和胫后转位到外侧，腓肠肌的松解和足底跖腱膜的松解等等
温馨提示：
足的病变是一个缓慢的过程，由于其发病缓慢、隐秘的特点，很少引起大众的重视，不要等到病变严重才引起重视，应该做到早发现、早预防、早治疗。
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