简要：
本临床试验是一项开放性一次性注射剂量研究，其中scAAV1.tMCK.NTF3将通过肌肉注射向患有PMP22基因重复的CMT1A受试者的双腿肌肉注射，三名年龄在18岁至35岁的受试者将被纳入研究范围（8.87e11vg/kg）。
详细说明：
这项临床试验是一项开放性的一次性注射研究，其中，将cAAV1.tMCK.NTF3通过肌肉注射法注射到患有CMT1A的受试者的双腿腓肠肌，胫前肌和股直肌的内侧和外侧头部中PMP22基因重复。
该试验将三名18至35岁的CMT1A患者纳入研究对象。这些成年受试者将以队列化1中双侧双侧分布的有效剂量（8.87e11vg/kg）使用基于线性化标准的qPCR滴度，相当于基于使用超螺旋标准的qPCR滴度基于4.00xvg/kg的等效剂量。
基因转移后的监测将包括在基因转移后第7、14、30、60、90、和第6、9、12、15、18和24个月的随访。安全性是该临床基因转移试验的主要终点。停止标准基于无法接受的毒性的发展，该毒性定义为任何一种III级或更高，未预料到的与治疗有关的毒性的发生。
次要终点是将疗效定义为在基因转移后2年通过CMT儿科量表（CMTPedS）测量的功能和感觉能力下降的停止。
CMTPedS是一个11项量表，包括功能敏捷性测试，九孔钉测试（9HPT），手握力，足底屈曲，足背屈，针刺感，振动感，BruininksOseretsky测试平衡评估，步态评估，跳远和六分钟步行测试（6MWT）。探索性结果度量包括10米跑步/步行定时测试（10M），米定时测试（M）、腓骨和尺骨CMAP振幅、感觉和运动传导速度、改进的感觉测试以提高针刺敏感性、触觉测试和振动评估、疼痛和疲劳视觉模拟量表，简式健康调查（SF-36）作为生活质量的衡量指标，并循环NT-3水平。
研究规划：
实验剂量（8.87e11vg/kg）
在tMCK启动子（scAAV1）的控制下，三名年龄在18-35岁的患者将接受肌肉注射携带人类NFT3基因的重组AAV1。tMCK.NTF3基因载体剂量为8.87e11vg/kg，分布于双侧四肢之间。
干预/治疗：
药物：scAAV1。tMCK.NTF3基因载体
别名：神经营养因子3（NTF3）载体
地点：
美国俄亥俄医院
研究者：
首席研究员：ZarifeSahenk，医学博士
原文标题：PhaseI/IIaTrialofscAAV1.tMCK.NTF3forTreatmentofCMT1A
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