近一周来，罕见病新药进展如同盛夏的气温，热度上升。
具体来说，基因编辑线粒体出现历史性突破，第四个脊髓肌萎缩新药上路，还有更多的精彩，让健点子小编带有一同回顾。
01：罕见病学术大会召开
年7月11日，第八届北京罕见病学术大会暨京津冀罕见病学术大会召开。本次会议由中华医学会北京医学会罕见病分会主办；天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会协办。
为推进京津冀地区医疗事业的发展、加强罕见病学术交流，第八届北京罕见病学术大会暨京津冀罕见病学术大会成功举办。因为疫情的原因，本次大会以线下和线上结合的形式召开，并进行线上直播。
在会议上，医院院长乔杰院士作了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”报告。
哈尔滨医科大学校长张学院士作了题为“罕见病遗传学研究的范例：家族性反常性痤疮”报告。
两位院士的精彩报告得到线上线下的一致好评和多个点赞。
首都医科医院李巍教授作了题为“二代测序在罕见病诊断中的应用和挑战”报告；北京医学会罕见病分会王琳教授作了题为“后疫情时代科学推进中国罕见病事业”报告。
会议还分享了部分单病种的临床管理策略和诊治进展，分别是:
医院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、
医院邱正庆教授的“精准医学在庞贝病诊治中的重要作用”、
医院赵作涛教授的“遗传性血管性水肿诊治原则”、
医院戴毅教授的“中国SMA诊治发展方向”(更多精彩，请