“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,学名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)。因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。
这是一种恶性病,正如它的名字一样,得病的人像被冰雪冻住。患病的人丧失任何行动能力,但这个过程不是迅速的,而是身体一部分、一部分地萎缩和无力。今天是腿,明天是手臂,后天到了手指,连控制眼球转动的微小肌肉也不例外。最终等待他们的是呼吸衰竭。
由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金、美国著名棒球明星LuoGehrig就是“渐冻人”。该病发病率为4/10万,多发生在40岁以后,目前人类对于此病知之甚少。既查不到任何发病原因,也没有办法治疗,患者的平均存活时间,只有3年。
医学界对致病原因并不十分了解,5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关;另外有一部分是环境因素,如重金属中毒、铅中毒;不过90%的病例都是原发性,也就是不明原因。也有人认为造成运动神经萎缩的主要原因,是细胞内的麸胺酸无法代谢,堆积在运动神经元细胞内产生毒性,造成神经细胞的缩萎。
早期运动神经元疾病,以手脚无力或反射增强为主,常被误认为颈椎神经受压迫,而接受颈椎手术,等到开完刀后,情况没有进步,持续恶化,才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主,亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言,早期的症状并不典型,易与其他疾病混淆。
要早期诊断运动神经元疾病,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。
正确诊断运动神经元病的方法
1、隐袭起病,逐渐进展,多发病于中年,男多于女。一般均无客观感觉障碍。
2、不同类型的运动神经元病临床表现有肌萎缩侧索硬化症:较为多见。始为一侧手部小肌肉萎缩、无力,渐波及对侧手肌及前臂、上臂、肩胛等肌,并有肌束震颤等下运动神经元性瘫痪症状,但腱反射亢进。双下肢呈现典型的上运动神经元损害症状,偶或表现于一侧上下肢。累及脑干时可有吞咽、发音障碍,舌肌萎缩伴明显纤颤,张口困难,咀嚼无力,咽反射常亢进。少数可伴有强哭强笑等精神症状。
3、辅助检查:肌电图呈典型的失神经性改变,偶有高波幅、长时限波型。肌肉活检有失神经性肌萎缩的典型病理改变。
4、需排除颈椎病和癌性或糖尿病性脊髓病等所致的症状性运动神经元病。也须与脊髓肿瘤、多发性硬化、脊髓蛛网膜炎等鉴别。
药物治疗
药物治疗:运动神经元疾病目前还没有有效的治疗方式,只有针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括:抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole(利鲁唑),临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命,它的作用主要是延缓疾病的恶化,而不是根治ALS。此外,也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化,但是并不会延长病患生命。除了这些药物治疗外,王世龙医生的五龙荣肌汤,可以延缓病情的发展,在这个基础上改善症状,这也给了患者一个安慰。