肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称「渐冻人」，是一种神经系统疾病，指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动，检查身体发现腱反射（包括膝跳反射等）增强等症状。
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神经元是什么？
神经元（或神经）其实是一个细胞，它有一个细胞体和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小触手」，处在不同位置的神经元长得不大一样。多数神经元有一条很长的「胳膊」，它又叫「轴突」；其它比较短的则叫做「树突」。
神经元之间通过叫做「突触」的「小触手」相互联系，有些联系方式是传送电信号，有些则是通过化学物质传送信号。神经元的轴突末梢，也可以接收或者发送信号，比如感受压力、拉力、光线变化、化学物质改变等等。
神经元相当于人体内的电线，它们接受身体产生的某种信号，将其转化为电脉冲，沿着神经纤维（轴突），发送脉冲，然后传递到另一神经或到肌肉，使机体产生相应的变化。
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运动神经元是什么？
我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，牵动骨骼引起的，其中，控制肢体运动的神经就称为「运动神经」或「运动神经元」。可以把运动神经看作是从脊髓发出来的连接大脑和肌肉的电线，如果作为电信号的「神经冲动」无法传递到支配肌肉的运动神经元，肌肉就不能正常工作，就会出现肌无力。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）与运动神经元病有什么区别？
ALS也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用。严格意义来讲，ALS是运动神经元病中的一种。我国通常将ALS与运动神经元病混用。
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运动神经元病的分类有哪些？
运动神经元病（MND）可分为以下几类：（1）肌萎缩侧索硬化（ALS）：患者上、下运动神经元损害并存；（2）进行性脊肌萎缩症（PSMA）：患者仅有下运动神经元损害而无上运动神经元损害的表现；（3）进行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓损害为主要表现；（4）原发性侧索硬化（PLS）：患者仅有上运动神经元损害而无下运动神经元损害的表现。其中，以ALS最为常见。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）的好发年龄与发病率是多少？
ALS好发于男性，男女比例为1.2~2.6：1。ALS发病年龄大多在40－70岁，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。国外ALS的患病率约为（4－6）/10万，中国目前尚缺乏ALS患病率的流行病学数据。但以全球患病率折算，中国大陆约有6－8万ALS患者。
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为什么会患肌萎缩侧索硬化（ALS）？
目前原因不明，与遗传和环境都可能有关。从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是导致ALS的危险因素。此外，还有氧化自由基学说、免疫学说、神经生长因子缺乏学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说以及兴奋性氨基酸毒性学说等，但目前尚无统一定论。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）会遗传吗？
国外的研究表明，5%－10%的ALS患者有家族遗传史，大多数的ALS患者并不遗传。家族性ALS（FALS）的临床表现与散发性ALS（SALS）相似。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）典型的临床表现有哪些？
ALS多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。延髓损害的症状通常在晚期出现，表现为喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难。有些患者也可能会出现夸张的笑或哭。上述症状持续进展，最终因呼吸困难或并发呼吸道感染死亡。
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如果怀疑自己得了肌萎缩侧索硬化（ALS）怎么办？
如果怀疑自己得了ALS，你需要及时到神经内科门诊就诊，若神经内科医师怀疑你得了ALS，则需要到ALS专病门诊就诊以明确诊断，目前全国多已开展多中心的ALS专病门诊，包括北京、上海、成都、广州等。
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确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）需要做哪些检查？
对确诊ALS推荐的必须进行的检查有：
（1）血液学检查：包括肿瘤标志物、免疫、肌酶、甲状腺激素等；
（2）肌电图：由专业神经内科肌电图医师开展的多部位的肌电图检查，尤其是舌肌，胸锁乳突肌，胸段脊旁肌的肌电图检查，对早期诊断和鉴别诊断有帮助；
（3）核磁共振成像（MRI）或CT检查：包括头部、颈椎、胸椎以及腰椎等部位，可根据患者临床表现进行选择。
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怀疑肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者为什么需要进行肌电图检查？
确诊ALS需要明确上、下运动神经元损害的范围，而肌电图可以帮助医生判断下运动神经元损害的范围和程度，从而帮助医生更早更准确的做出诊断。
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早期确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）有哪些好处？
过去，许多医生认为没有作出早期诊断的理由是因为早期诊断对ALS患者没有利益。然而过去几十年的研究进展显示，早期确诊ALS具有明确优势。第一，早期确诊可减少患者为进行排除性检查和四处就医而耗费的时间和金钱。第二，早期诊断可以为ALS患者及早就诊于ALS专病门诊而获益。第三，也是最重要的一点，不断产生的研究证据表明早期干预对ALS的预后是非常重要的。
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治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）还有哪些办法？
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、辅酶Q10等与力如太联合治疗来对ALS进行保护性治疗研究，但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，有研究也正在进行有关ALS基因治疗的实验研究。干细胞治疗尚处于科研阶段，其疗效和安全性尚未得到证实。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）能治愈吗？
很遗憾，目前ALS尚不能被治愈。力如太（国产的又名利鲁唑）是目前唯一被美国食品及药物管理局（FDA）和欧盟批准用于治疗ALS的药物。力如太不能彻底治愈ALS，但及时服用力如太能显著延长ALS患者的生存时间、延缓病情的恶化，使患者能够更长时间更好质量的生存。但力如太费用昂贵，需结合自身家庭条件谨慎购买。
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哪些关于肌萎缩侧索硬化（ALS）药物试验有望成功？
虽然在过去20年中许多治疗ALS的药物试验均失败了，但下面几种药物可能有希望获得成功：
（1）神经营养因子，包括合成脑衍生神经生长因子、神经胶质衍生的神经营养因子、肌营养素、小分子神经生长因子；
（2）新型抗谷氨酸药；
（3）加巴贲丁；
（4）肌酸疗法；
（5）基因疗法。这些试验尚处于研究阶段。
被临床试验证实无效的治疗有：
（1）促甲状腺释放激素；
（2）抗病毒治疗；
（3）血浆置换；
（4）神经干细胞移植等。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？
除饮食方面需禁服鸡精、味精之外，ALS患者应禁烟或避免暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中。
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如何照顾患有肌萎缩侧索硬化（ALS）的亲人？
ALS亲人的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点：
（1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪；
（2）康复锻炼：适当的锻炼对患者绝对有帮助，在疾病早期，当患者日常生活能够处理时，应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动，但要适度；
（3）饮食：由于患者肌肉萎缩，体重逐渐下降，所以应选择富含营养的食物，当患者出现吞咽困难时，宜选择软食、流食为佳。
此外，ALS患者应保持温暖，尽量避免感冒；多食富含纤维素的食物，定期规律排便；性生活应与配偶共同商讨；如患者卧床，则需至少每两小时为其翻身、拍背和按摩，防止压疮形成。
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肌萎缩侧索硬化（ALS）患者可能需要的家庭医疗设备有哪些？
ALS患者可能需要某些家用医疗设备以协助日常生活，每个患者的需要不同，列举常用的如下：可以调节的医疗床、助行器、轮椅、坐便器、紧急呼叫装置、沐浴椅、眼动仪、呼吸机等。
?文章来源：华西商教授团队工作室
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