「我病了三年，四万块钱一瓶的正版药，我吃了三年，房子吃没了，家人也被我吃垮了。」
2年前，一部电影《我不是药神》让很多人知道了肿瘤病人群体面对昂贵的抗肿瘤药物的无奈与窘迫。
《我不是药神》电影截图
2年后的今天，一起类似的「天价药事件」再次上演，让大家知道了另一个不为人知的人群——罕见病患者群体——在天价「孤儿药」面前的无奈。
湖南一刚满1岁男婴因患上罕见病“脊髓型肌萎缩（SMA）”医院9个多月，急需特效药救命，而特效药诺西那生钠注射液一支就需70万元人民币。这让家境普通的男孩家庭濒临绝望。
▲诺西那生钠注射液。图据美通社
一支特效的救命药国内要卖70万？诺西那生钠注射液是什么药？“脊髓性肌萎缩症”是什么病？为何药价如此昂贵？该药在国内外市场真的售价悬殊吗？国内患者用药价格是否有望下降？诺西那生钠注射液是什么药？
诺西那生钠注射液（Nusinersen）是全球首个获批的SMA治疗药物，截至年6月30日，诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了报销。
专家介绍，诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。医生通过鞘内注射（通过腰穿将药物注射到体内）的方式，给患者用药。
吴丽文告诉记者，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需要注射6次药物，头2个月需注射4针；之后每4个月需注射1针。
吴丽文说，部分患儿在注射用药后，运动能力有一定程度恢复。湖南一名2岁11个月大的患儿诺诺今年5月开始注射该药，目前已注射4次。治疗后，诺诺的运动能力得到较好恢复。
“从治疗上来讲，诺西那生钠注射液的确有用，但并不能完全逆转病情。”吕俊兰提醒称。
脊髓性肌萎缩症是什么病？
据国家儿童医学中心、医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
医院神经内科副主任医师吴丽文称，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。
专家表示，我国SMA在新生儿中发病率约为1/到1/，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模产前筛查非常重要。
为何药价如此昂贵？
记者了解到，诺西那生钠注射液于年被批准进口上市，目前未纳入医保，由患者自费承担。在国内，该药每单位价格为69.97万元。
根据年新修订的药品管理法，药价不再由政府定价，而以市场调节为主，通过医保集中招标采购来发挥作用。南开大学法学院副院长、药品法专家宋华琳说，罕见病患者人数少，具有临床不确定性，因此药物研发成本高，药品价格昂贵。个别药企往往由于技术领先获得定价优势地位，这并不一定违反我国反垄断法或药品监管相关法律法规。
该药在国内外市场是否售价悬殊？
真相：41澳元是医保报销后的价格
据澳大利亚药品福利计划（ThePharmaceuticalBenefitScheme-PBS）