基因的大片段纯合缺失，是SMA患者最常见的变异类型。今天我们就来看一下相关案例。
患者及其妹妹患有SMA，血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：MLPA:SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序。
在受检者及其妹妹SMN1基因7、8号外显子发现的纯合缺失变异有可能是导致受检者发病的致病性变异，受检者其父母有可能均为致病变异携带者。
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北京康旭医学检验所
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