1SMA是什么
SMA，医学上又叫脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy)，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。全球不同人群的基因携带率为1/35~1/50，即平均40个人中就有一个是SMA致病基因的携带者；此外，新生儿的发病率约为1/~1/，在常染色体隐性遗传病中，其发病率仅次于囊性纤维化，高居第二。SMA属于携带率高、发病率高的遗传疾病，一旦发病，医学上无有效治疗手段，给患者及家庭带来了严重的心理和经济负担。
2SMA病因及类型
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，通常是由于5q13区域内的运动神经元生存（Survivalmotorneuron，SMN1）基因的缺失或者突变导致SMN蛋白缺失引起。
疾病临床表型变异性较大，根据发病年龄和运动功能障碍分为四型。
I型
SMA是其中最严重的形式，约1/3病例在宫内发病，半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/，患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，翻身及抬头困难等。出生罹患该病的婴儿在没有喂饲和呼吸支持的情况下，预计无法活到两岁。
II型
通常于6个月到1岁内起病，极少于1～2岁起病。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。
III型
一般于幼儿期至青春期起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。
IV型
统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。
3SMA遗传机制
据研究发现，98%患者的父母都是SMA致病基因的携带者，根据孟德尔遗传定律，当双方父母均为常染色体隐性遗传病致病基因携带者时，后代出现患儿的概率为25%，此外携带者的概率也高达50%，仅有25%的概率是健康后代。
脊髓性肌萎缩症缺乏有效的治疗手段，携带者筛查与产前诊断以防止患儿的出生是目前为止预防本病的最有效方法，在年，美国医学遗传学会建议对SMA携带进行泛族裔筛查，即不分地区、种族，对所有孕龄人群无差别实施SMN1缺失携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。因此，对于SMA这种疾病来说，防治的重要性并不比唐氏筛查低。
4SMA筛查
SMN1基因第7和第8外显子拷贝数检测是携带者筛查和临床诊断的重要指标。目前，采取实时荧光定量PCR(Q-PCR)的方法具有简单、快速、准确、低成本、无污染等优点，检测对象适用于所有婚前及孕前准父母，且只需要抽取2ml静脉血即可。对于有产前筛查的孕妈妈而言，SMA还可以与无创产前DNA检测一起进行，抽取10mL静脉血同时检测NIPT和SMA，无需额外采血。
5检测流程
如果您对SMA的筛查还有其他的疑问，欢迎拨打山东兴瑞生物科技有限公司电话—进行咨询，我们时刻为您服务。
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