作者：鱼鱼六
编辑：小怡
本文为小狗科研平台原创，转载请在留言
5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了首款小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因药物，瑞士药厂诺华（Novartis）研发的Zolgensma，用以治疗2岁以下的SMA患者。然而这种药物的一针价格高达万美元（约合人民币万元），堪称有史以来最贵的药物。
婴幼儿“头号遗传杀手”
SMA是一种由脊髓前角细胞变性导致的进行性肌无力、肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病，研究表明，位于染色体5q13.1区域的运动神经元生存（SMN）基因是儿童型SMA的决定基因，该基因编码的SMN蛋白遍布在哺乳动物细胞和组织。
如果机体没有足够的功能性SMN蛋白，则运动神经元将很快的萎缩、死亡，导致衰弱和致命的肌无力，甚至正常的吞咽和呼吸都有困难。而大部分患儿在2岁之内死亡，因此SMA被称为婴幼儿“头号遗传杀手”。
国内尚无治疗药物
在此之前，SMA的治疗方法十分局限，在年，FDA曾批准Spinraza治疗SMA，但需要每4个月注射一次，长期用药，患者每年需要几十万美金的治疗费用。
而在中国，目前根本没有治疗SMA的上市药物，患者通过呼吸支持、胃肠道营养支持、康复训练等措施改善和维持患儿生命。
Zolgensma有望根治SMA
通过基因疗法治疗SMA一直是医学界研究的重点，此次研发的Zolgensma作为一种创新性的基因疗法，通过AAV9病毒载体将SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中，提高机体SMN蛋白表达能力，从而从根本上缓解病情。
目前已经完成的第1阶段START试验和正在进行的第3阶段STR1VE试验对Zolgensma一次性静脉输注SMA1型患者的有效性和安全性进行了评估。
研究纳入2周至8个月之间的婴儿期SMA患者共计36名，最终使用Zolgensma进行治疗的为21名，数据截止时（年3月）19名患者尚未进行永久性通气继续进行试验，与自然病史的SMA患者相比，使用Zolgensma治疗的患者其生存率和运动能力得以明显改善。
已完成的START临床试验纳入的15名婴儿期SMA患者进行了评估，其中3人接受低剂量药物，12人接受高剂量药物，低剂量组药物剂量约为高剂量组的1/3，患儿使用Zolgensma24个月后进行评估，低剂量组中1人达到永久性通气终点，高队列中12名患儿均不需使用永久性通气，并且可以在没有支持的情况坐下超过30秒，甚至有两名（16.7%）患儿可以在没有帮助的情况下站立或行走。而在安全性方面，Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐，未见其他严重不良反应。
由于Zolgensma在有效性和安全性方面的有效表现，FDA授予了其“OrphanDrug”的称号，并且根据其在SMA治疗方面的突破性进展给予加速审批，这也让Zolgensma在III期临床试验未结束的情况下得以提前上市。
天价引发热议
作为首款只需一次性注射即可治疗SAM的药物，其价格自然是人们